Enfermedad huérfana Duplicación entérica toraco abdominal #1343 La duplicación entérica toracoabdominal es una malformación sindrómica intestinal poco frecuente caracterizada por una o múltiples lesiones quísticas, a menudo tubulares y con pare... CIE Q434 Orphanet 1759 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación intersticial 10q #1318 Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 10. Está caracterizada por retraso en el desarrollo de le... CIE Q923 Orphanet 1695 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación intersticial 13q #1321 La trisomía 13q no distal es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del segmento proximal del brazo largo del cromosoma 13, con un fenotipo... CIE Q923 Orphanet 1702 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación intersticial 9q #4327 La trisomía intersticial 9q es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9, con un fenotipo muy variable... CIE Q923 Orphanet 96112 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación ocular unilateral #2499 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q158 Orphanet 3374 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 1 #7651 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 264431 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 10 #7564 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 262776 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 11 #7565 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 262785 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16 #7566 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 262794 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 17 #7567 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 262803 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 19 #9673 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 447985 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 2 #7556 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 262698 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico