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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#4241

Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica y poco frecuente caracterizada por la presencia de un anillo fibroso único con dos orificios de apertura en el ventrículo izqui...

CIE Q238
Orphanet
95474
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2535

Es una anomalía conotruncal poco frecuente en la cual, tanto la aorta como la arteria pulmonar se originan, ya sea en su totalidad o predominantemente, en el ventrículo morfológica...

CIE Q201
Orphanet
3426
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2536

La doble salida ventricular izquierda (DOLV) es una malformación cardíaca extremadamente rara en la cual tanto la aorta como la arteria pulmonar surgen, ya sea en su totalidad o pr...

CIE Q202
Orphanet
3427
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9215

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por dolor facial persistente, poco localizado y, por lo general, intenso que no presenta características de una neuralgia...

CIE G501
Orphanet
398147
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

DPAGT1-CDG

#3610

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por hipotonía, convulsiones intratables, retraso en el desarrollo, microcefalia e hipocinesia fetal grave. También pue...

CIE E778
Orphanet
86309
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026