Enfermedad huérfana Distrofia muscular tibial #545 La distrofia muscular tibial (DMT) es una miopatía distal caracterizada por debilidad de los músculos de la cara anterior de las extremidades inferiores, que aparece entre la cuart... CIE G710 OMIM 600334 Orphanet 609 Ministerio 1212 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular tipo Selcen #6536 La distrofia muscular tipo Selcen está caracterizada por debilidad muscular generalizada progresiva asociada a miocardiopatía y a insuficiencia respiratoria grave en la adolescenci... CIE G718 Orphanet 199340 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia nebulosa central de François #5027 La distrofia nebulosa central de François es una forma muy rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por opacidades estromales redondeadas o poligona... CIE H185 Orphanet 98972 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia neuroaxonal infantil #2656 La distrofia neuroaxonal infantil / distrofia neuroaxonal atípica (INAD / NAD atípica) es un tipo de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA, véase este término)... CIE G230 OMIM 256600 Orphanet 35069 Ministerio 1251 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia ósea esclerosante mixta con manifestaciones extraesqueléticas #8710 Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, acompañada de un aumento de la densidad ósea. Está caracterizada por anomalías óseas que incluyen placas metafisarias, os... CIE M858 Orphanet 324364 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia pigmentaria en alas de mariposa #5051 Es una distrofia en patrón del epitelio pigmentario retiniano caracterizada por un acúmulo anómalo de lipofuscina distribuido en forma de alas de mariposa en el epitelio pigmentari... CIE H355 Orphanet 99001 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia por erosiones epiteliales recurrentes #8084 La distrofia por erosiones epiteliales recurrentes (ERED; de sus siglas en inglés) es una forma rara de distrofia corneal superficial (consulte este término) caracterizada por epis... CIE H185 Orphanet 293381 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia progresiva de conos #1418 Es una distrofia retiniana poco frecuente caracterizada por fotofobia, pérdida progresiva de la agudeza visual, nistagmo, anomalías del campo visual, alteración de la visión del co... CIE H355 Orphanet 1871 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby del fondo de ojo #2879 La distrofia de Sorsby del fondo del ojo es una distrofia macular progresiva autosómica dominante poco frecuente, que se presenta entre la tercera y la sexta década de vida, y que... CIE H355 Orphanet 59181 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia reticular del epitelio pigmentario de la retina #5052 Es una distrofia en patrón del epitelio pigmentario de la retina de curso progresivo, poco frecuente. Está caracterizada por la presencia de un patrón reticular con hiperpigmentaci... CIE H355 Orphanet 99002 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares #9187 La distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares es una distrofia retiniana, genética y poco frecuente, caracterizada por una disminu... CIE H355 Orphanet 397758 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia retiniana de Bothnia #3511 Es una forma poco frecuente de distrofia retiniana que se observa principalmente en el norte de Suecia, presentándose en la infancia temprana con ceguera nocturna y maculopatía pro... CIE H355 Orphanet 85128 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico