Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La distrofia muscular tibial (DMT) es una miopatía distal caracterizada por debilidad de los músculos de la cara anterior de las extremidades inferiores, que aparece entre la cuart...

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29/05/2026

La distrofia muscular tipo Selcen está caracterizada por debilidad muscular generalizada progresiva asociada a miocardiopatía y a insuficiencia respiratoria grave en la adolescenci...

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29/05/2026

La distrofia nebulosa central de François es una forma muy rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por opacidades estromales redondeadas o poligona...

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29/05/2026

La distrofia neuroaxonal infantil / distrofia neuroaxonal atípica (INAD / NAD atípica) es un tipo de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA, véase este término)...

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29/05/2026

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, acompañada de un aumento de la densidad ósea. Está caracterizada por anomalías óseas que incluyen placas metafisarias, os...

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29/05/2026

Es una distrofia en patrón del epitelio pigmentario retiniano caracterizada por un acúmulo anómalo de lipofuscina distribuido en forma de alas de mariposa en el epitelio pigmentari...

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29/05/2026

La distrofia por erosiones epiteliales recurrentes (ERED; de sus siglas en inglés) es una forma rara de distrofia corneal superficial (consulte este término) caracterizada por epis...

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29/05/2026

Es una distrofia retiniana poco frecuente caracterizada por fotofobia, pérdida progresiva de la agudeza visual, nistagmo, anomalías del campo visual, alteración de la visión del co...

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29/05/2026

La distrofia de Sorsby del fondo del ojo es una distrofia macular progresiva autosómica dominante poco frecuente, que se presenta entre la tercera y la sexta década de vida, y que...

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29/05/2026

Es una distrofia en patrón del epitelio pigmentario de la retina de curso progresivo, poco frecuente. Está caracterizada por la presencia de un patrón reticular con hiperpigmentaci...

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29/05/2026

La distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares es una distrofia retiniana, genética y poco frecuente, caracterizada por una disminu...

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29/05/2026

Es una forma poco frecuente de distrofia retiniana que se observa principalmente en el norte de Suecia, presentándose en la infancia temprana con ceguera nocturna y maculopatía pro...

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29/05/2026