Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK #9646 La distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK es una forma de distrofia muscular de cinturas que se presenta en la infancia con debilidad muscular y retraso del desarro... CIE G710 Orphanet 445110 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R1 asociada a calpaína 3 #246 Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva con una edad de inicio variable y caracterizado por debilidad progresiva, típicamente simétrica y selectiva y at... CIE G710 OMIM 253600 Orphanet 267 Ministerio 734 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R10 asociada a titina #5788 Es una forma de distrofia muscular de cinturas que, por lo habitual, se presenta en la infancia (aunque el inicio puede oscilar de la primera a la tercera década de vida) con una d... CIE G710 Orphanet 140922 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R11 asociada al gen POMT1 #3615 Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por la aparición en la infancia de debilidad muscular proximal lentamente progresiva (con cansancio y dificultad para c... CIE G710 Orphanet 86812 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R12 asociada a anoctamina #6563 Es una forma de distrofia muscular de cinturas que se caracteriza por un inicio en la edad adulta (aunque oscila desde los 11 hasta los 51 años de edad), presentándose con debilida... CIE G710 OMIM 611307 Orphanet 206549 Ministerio 741 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R13 asociada a fukutina #6564 Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por un inicio en la infancia con hipotonía, debilidad axial y proximal de las extremidades inferiores (con debilidad gr... CIE G710 OMIM 611588 Orphanet 206554 Ministerio 742 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R14 asociada al gen POMT2 #6565 Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad proximal (manifestándose en lentitud al correr) que se presenta en la infancia, junto con hipertrofia de... CIE G710 Orphanet 206559 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R15 asociada al gen POMGNT1 #6566 Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia con debilidad muscular proximal rápidamente progresiva de las extremidades... CIE G710 Orphanet 206564 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R16 asociada a alfa-distroglicano #7893 Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad muscular, fundamentalmente proximal, lentamente progresiva presente en la infancia temprana (con dificult... CIE G710 Orphanet 280333 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R17 asociada a plectina #7341 Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad muscular proximal que se presenta en la infancia temprana (con caídas ocasionales y dificultades para sub... CIE G710 Orphanet 254361 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R18 asociada al gen TRAPPC11 #9039 Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por el inicio en la infancia de debilidad muscular proximal progresiva (que resulta en una reducción de la deambulación... CIE G710 Orphanet 369840 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R19 asociada al gen GMPPB #8990 Es una forma de distrofia muscular de cinturas, que puede presentarse desde el nacimiento hasta la infancia temprana, caracterizada por hipotonía, microcefalia, debilidad muscular... CIE G712 Orphanet 363623 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico