Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1C #244 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad muscular ondulante (INSERM; ORPHANET) CIE G710 Orphanet 265 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E #2640 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Desminopatía (INSERM; ORPHANET) CIE G718 OMIM En revisión Orphanet 34517 Ministerio 731 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1H #7113 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distrofia muscular progresiva (INSERM; ORPHANET) Orphanet 238755 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva #5564 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 102015 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de desmina #8982 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Desminopatía (INSERM; ORPHANET) CIE G710 Orphanet 363543 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2W #9835 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distrofia muscular progresiva (INSERM; ORPHANET) Orphanet 466801 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2X #9859 Es un subtipo poco frecuente de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizada por bloqueo auriculoventricular que da lugar a episodios repetidos de síncope, nive... CIE G710 Orphanet 476084 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2Y #9460 Es una forma de distrofia muscular de cinturas que se presenta en la primera o segunda década de vida caracterizada por debilidad muscular y atrofia distal y proximal lentamente pr... CIE G710 Orphanet 424261 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas D1 asociada al gen DNAJB6 #2639 Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de inicio en la edad adulta caracterizado por debilidad proximal de la cintura pélvica de progresión lenta, con... CIE G710 OMIM 603511 Orphanet 34516 Ministerio 730 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas D2 asociada al gen TNP03 #2856 Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante con una edad de inicio variable, caracterizado por debilidad proximal progresiva y atrofia de la musculatura pé... CIE G710 OMIM 608423 Orphanet 55595 Ministerio 732 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas D3 asociada al gen HNRNPDL #2857 Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de inicio, por lo habitual, en la edad adulta caracterizado por debilidad proximal progresiva de los múscu... CIE G710 OMIM 609115 Orphanet 55596 Ministerio 733 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas D4 asociada a la calpaína-3 #10401 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G710 Orphanet 565909 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico