Enfermedad huérfana Distrofia muscular autosomica recesiva ligada a una epidermolisis ampollosa #10936 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q810 OMIM 226670 Orphanet No disponible Ministerio 721 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular congénita #4396 Es un grupo heterogéneo de trastornos neuromusculares presente al nacimiento o de inicio en el periodo de lactancia caracterizados por hipotonía, atrofia muscular, debilidad o retr... CIE G710 OMIM En revisión Orphanet 97242 Ministerio 745 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina #239 La distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) forma parte de un grupo de enfermedades neuromusculares, presentes en el nacimiento o durante los primeros meses de vida y que se... CIE G712 OMIM 607855 Orphanet 258 Ministerio 726 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular congénita asociada al colágeno VI #10812 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 646098 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa #9098 La distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa, es una distrofia muscular congénita poco frecuente, debida a una distroglicanopatía caracterizada por debilidad muscular... CIE G712 Orphanet 370959 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7 #2641 La distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7, es una distrofia muscular congénita, genética y poco frecuente, debida a una anomalía de la proteína de la matr... CIE G712 Orphanet 34520 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular congenita con deficit de integrina #10937 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G712 OMIM 613204 Orphanet No disponible Ministerio 723 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual #9099 Es una distrofia muscular congénita por distroglicanopatía, genética y poco frecuente. Está caracterizada por un amplio espectro fenotípico que incluye hipotonía y debilidad muscul... CIE G712 Orphanet 370968 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia grave #8785 Es un error innato del metabolismo, fatal y poco frecuente, caracterizado por dificultad respiratoria e hipotonía severa al nacer, retraso global del desarrollo grave, convulsiones... CIE E778 Orphanet 329178 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular congénita con hiperlaxitud #9102 La distrofia muscular congénita con hiperlaxitud es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por hipotonía congénita, debilidad muscular generalizada lent... CIE G712 Orphanet 371007 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular congénita de Ullrich #3134 La distrofia muscular congénita de Ullrich (UCMD, por sus siglas en inglés) se caracteriza por aparición temprana, debilidad muscular generalizada y de progresión lenta, múltiples... CIE G712 OMIM 254090 Orphanet 75840 Ministerio 724 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular congénita megaconial #7919 Es una enfermedad del músculo esquelético, genética y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de hipotonía, debilidad muscular, retraso global del desarrollo con disca... CIE G712 Orphanet 280671 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico