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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

La distrofia corneal mucinosa subepitelial (SMCD) es una forma muy rara de distrofia corneal subepitelial caracterizada por frecuentes erosiones corneales recurrentes en la primera...

CIE H185
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98959
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#5028

Es un subtipo raro y leve de distrofia corneal posterior caracterizado por pequeñas agregaciones de vesículas aparentes delimitadas por una neblina gris a nivel de la membrana de D...

CIE H185
Orphanet
98973
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Distrofia corneal posterior

#4767

Las distrofias corneales posteriores designan un grupo de distrofias corneales (DCs) raras y genéticamente determinadas, caracterizadas por lesiones que afectan al endotelio cornea...

Orphanet
98627
Ministerio
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29/05/2026
#5026

La distrofia corneal posterior amorfa (PACD) es una forma muy rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por opacidades irregulares y amorfas disemina...

CIE H185
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98971
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29/05/2026
#8085

La distrofia corneal predescemética (PDCD) es una forma rara de distrofia corneal estromal caracterizada por opacidades focales, finas y de color gris, en el estroma profundo, inme...

CIE H185
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293462
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29/05/2026
#5021

La distrofia corneal reticular tipo I (LCDI) es una forma frecuente de distrofia corneal estromal (consulte este término), caracterizada por una red de opacidades filamentosas, ram...

CIE H185
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98964
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Distrofia corneal superficial

#4765

La distrofia corneal superficial engloba un grupo de distrofias corneales (DC) raras genéticamente determinadas caracterizadas por lesiones que afectan al epitelio de la córnea y s...

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98625
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29/05/2026
#10249

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
522562
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29/05/2026
#3116

Es un trastorno macular hereditario, que se presenta normalmente entre los 30 y los 60 años, y que se caracteriza por una gran área de atrofia en el centro de la mácula y la pérdid...

CIE H312
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75377
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29/05/2026
#2728

La distrofia cristalina de Bietti (BCD) es una enfermedad degenerativa tapetorretiniana progresiva autosómica recesiva poco frecuente, que se presenta en la tercera década de vida,...

CIE H355
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41751
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Distrofia de conos y bastones

#1419

Es un trastorno hereditario de la retina, aislado, genético y poco frecuente, caracterizado por degeneración primaria de conos con afectación secundaria significativa de bastones,...

CIE H355 OMIM 120970
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1872
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715
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29/05/2026