Enfermedad huérfana Distrofia macular retiniana tipo 2 #8669 La distrofia macular retiniana tipo 2 es un trastorno genético de distrofia macular poco frecuente que se caracteriza por una maculopatía en ojo de buey lentamente progresiva asoci... CIE H355 Orphanet 319640 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia macular sindrómica #10161 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519323 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia miotónica #6583 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE G711 Orphanet 206647 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia miotónica de Steinert #251 Es un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por una amplia gama de manifestaciones musculares (debilidad muscular, miotonía, cataratas de inicio... CIE G711 OMIM 160900 Orphanet 273 Ministerio 720 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia miotónica de Steinert de inicio congénito #10513 Está enfermedad se describe en Distrofia miotónica de Steinert (INSERM; ORPHANET) CIE G711 Orphanet 589821 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia miotónica de Steinert de inicio en el adulto #10516 Está enfermedad se describe en Distrofia miotónica de Steinert (INSERM; ORPHANET) CIE G711 Orphanet 589830 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia miotónica de Steinert de inicio en la infancia #10514 Está enfermedad se describe en Distrofia miotónica de Steinert (INSERM; ORPHANET) CIE G711 Orphanet 589824 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia miotónica de Steinert de inicio juvenil #10515 Está enfermedad se describe en Distrofia miotónica de Steinert (INSERM; ORPHANET) CIE G711 Orphanet 589827 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia miotónica de Steinert de inicio tardío #10517 Está enfermedad se describe en Distrofia miotónica de Steinert (INSERM; ORPHANET) CIE G711 Orphanet 589833 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia miotónica tipo 3 #2848 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia fronto... CIE G711 Orphanet 54238 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular #4664 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE G710 Orphanet 98473 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular asociada a la subunidad alfa-2 de la laminina #6630 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 207094 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico