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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#4976

Es una distrofia muscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular rápidamente progresivas debido a la degeneración del músculo esquelético, liso y ca...

CIE G710 OMIM 310200
Orphanet
98896
Ministerio
748
Actualización
29/05/2026

Es un grupo de distrofias musculares progresivas, genéticas y poco frecuentes, que incluyen la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la distrofia muscular de Becker (DMB) y una for...

CIE G710 OMIM 300376
Orphanet
262
Ministerio
743
Actualización
29/05/2026
#240

Es una enfermedad neuromuscular caracterizada por debilidad muscular y atrofia, con contracturas articulares de inicio precoz y miocardiopatía. (INSERM; ORPHANET)

CIE G710 OMIM 181350
Orphanet
261
Ministerio
744
Actualización
29/05/2026

La distrofia muscular óculo-gastrointestinal es una enfermedad neuromuscular de herencia autosómica recesiva extremadamente poco frecuente, caracterizada por manifestaciones ocular...

CIE G710 OMIM 277320
Orphanet
1876
Ministerio
746
Actualización
29/05/2026
#249

Es una miopatía progresiva poco frecuente de inicio en la edad adulta, que se caracteriza por ptosis palpebral progresiva, oftalmoplejia, disfagia, disartria y debilidad proximal d...

CIE G710 OMIM 164300
Orphanet
270
Ministerio
747
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Distrofia muscular progresiva

#6582

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
206644
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026