Enfermedad huérfana DPM1-CDG #3322 Los síndromes CDG (defectos congénitos de la glicosilación) son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la síntesis de glicoproteínas. El síndrome CDG tipo Ie es... CIE E778 OMIM 608799 Orphanet 79322 Ministerio 1643 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana DPM3-CDG #7621 El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1o (CDG-Io) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado, se... CIE E778 Orphanet 263494 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Dracunculiasis #212 La dracunculiasis (enfermedad del gusano de Guinea) es una enfermedad tropical desatendida (ETD) caracterizada por lesiones cutáneas dolorosas con sensación de ardor de las que eme... CIE B72 Orphanet 231 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Drenaje venoso pulmonar anómalo parcial congénito #5135 Es una forma de retorno venoso pulmonar congénito en el que una o algunas venas pulmonares drenan en la aurícula derecha o en alguno de sus afluentes, en lugar de hacerlo en la aur... CIE Q263 Orphanet 99124 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Drusen familiar #3115 Es una distrofia macular genética poco frecuente que se caracteriza por la presencia de pequeños depósitos de material extracelular de color blanquecino-amarillento debajo del epit... CIE H355 Orphanet 75376 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ductopenia idiopática #9910 Es una enfermedad poco frecuente de las vías biliares caracterizada por la pérdida de los conductos biliares interlobulillares que produce colestasis crónica sin causa conocida. La... CIE K838 Orphanet 480512 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ductus arterioso persistente familiar #9828 El ductus arterioso persistente familiar, es una anomalía congénita no sindrómica, genética y poco frecuente de las grandes arterias. Está caracterizado por la presencia de un cond... CIE Q258 Orphanet 466729 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación caudal #1341 Es una anomalía poco frecuente del desarrollo en la que las estructuras derivadas de la cloaca embrionaria y la notocorda están duplicadas en extensiones variables. (INSERM; ORPHAN... CIE Q878 Orphanet 1756 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación de la glándula hipofisaria #8559 Es un trastorno poco frecuente de malformación cerebral en la línea media que se caracteriza por tallos y/o glándulas pituitarias duplicadas dentro de la silla duplicada. Los afect... CIE Q892 Orphanet 314621 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación de la uretra #218 Es una anomalía genitourinaria congénita y poco frecuente que abarca un amplio espectro de variantes anatómicas en las que la uretra está duplicada parcial o totalmente. Puede perm... CIE Q647 Orphanet 237 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación del esófago #3887 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 91357 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación entérica #219 La duplicación digestiva es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por masas quísticas, esféricas o tubulares (comunicantes o no con la luz), localizada... CIE Q458 Orphanet 238 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico