Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tipo Golden #6125 La displasia espondilometafisaria tipo Golden, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por talla baja, facies tosca, cifoescoliosis toraco-lumbar y articulacio... CIE Q778 OMIM 313420 Orphanet 168544 Ministerio 677 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley #3960 La displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley (DEEK) está caracterizada por talla baja y artropatía degenerativa precoz. (INSERM; ORPHANET) CIE Q777 Orphanet 93283 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot #5997 La displasia espondiloepifisaria (SED) tipo MacDermot está caracterizada por talla baja, displasia epifisaria femoral, cambios vertebrales leves y sordera neurosensorial. (INSERM;... CIE Q777 OMIM 184000 Orphanet 163668 Ministerio 667 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux #7619 La displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux es un tipo muy poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en menos de 10 pacientes hasta la f... CIE Q777 Orphanet 263482 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura #5993 La displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura está caracterizada por displasia espondiloepifisaria, craneosinostosis, cataratas, paladar hendido y déficit intelectual. (INSERM; O... CIE Q777 OMIM 602611 Orphanet 163649 Ministerio 668 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tipo Omani #3958 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia esquelética asociada al gen CHST3 (INSERM; ORPHANET) CIE Q748 Orphanet 93280 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní #3959 La displasia espondiloepimetafisaria (SEMD), tipo paquistaní, se caracteriza por talla baja, extremidades inferiores cortas y arqueadas, braquidactilia moderada, cifoescoliosis, tr... CIE Q777 Orphanet 93282 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon #5995 La displasia espondiloepifisaria tipo Reardon es un tipo extremadamente poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en varios miembros de una... CIE Q777 OMIM 600561 Orphanet 163662 Ministerio 669 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu #9771 Es una displasia espondiloepifisaria poco frecuente caracterizada por contracturas articulares progresivas acompañadas de enfermedad articular degenerativa precoz, especialmente de... CIE Q777 Orphanet 459051 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria y displasia espondiloepimetafisaria #234 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE Q777 Orphanet 253 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular #4003 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beig... Orphanet 93359 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton #10751 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q777 Orphanet 642099 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico