Enfermedad huérfana Displasia ectodérmica con dientes natales tipo Turnpenny #3015 Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por dientes neonatales, hipo- u oligodontia de la dentición secundaria, acantosis nigricans en zonas de flexión... CIE Q824 Orphanet 69083 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia ectodérmica hidrótica #175 Es un síndrome caracterizado por la tríada clínica de distrofia ungueal, alopecia e hiperqueratosis palmoplantar. (INSERM; ORPHANET) CIE Q828 OMIM 129500 Orphanet 189 Ministerio 1658 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson-Fourie #1379 Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por trico- y onicodisplasia asociado a anomalías del ritmo cardíaco. Los afectados presentan pelo escaso en pes... CIE Q828 OMIM 601375 Orphanet 1808 Ministerio 652 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal #1380 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q828 OMIM En revisión Orphanet 1809 Ministerio 653 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia ectodérmica hipohidrótica #7081 Es un síndrome de displasia ectodérmica genética poco frecuente que se caracteriza por pelo ralo, dientes anómalos o ausencia de dientes, disminución o ausencia de sudoración y ras... CIE Q824 Orphanet 238468 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante #1381 Está enfermedad se describe en Displasia ectodérmica hipohidrótica (INSERM; ORPHANET) CIE Q824 OMIM En revisión Orphanet 1810 Ministerio 1237 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva #229 Está enfermedad se describe en Displasia ectodérmica hipohidrótica (INSERM; ORPHANET) CIE Q824 Orphanet 248 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia #4916 Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por signos de displasia ectodérmica (cabello escaso, dientes anómalos o faltantes, sudoración disminuida o ause... CIE D828 OMIM 300291 Orphanet 98813 Ministerio 1741 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X #167 Está enfermedad se describe en Displasia ectodérmica hipohidrótica (INSERM; ORPHANET) CIE Q824 OMIM 305100 Orphanet 181 Ministerio 1656 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia ectodérmica pura de cabello-uña #3016 Es un síndrome caracterizado por una asociación de onicodistrofia e hipotricosis grave, que generalmente se limita al cuero cabelludo pero que también puede afectar a las pestañas... CIE Q828 OMIM 602032 Orphanet 69084 Ministerio 650 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia ectodérmica tipo isla Margarita #3809 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica (INSERM; ORPHAN... CIE Q824 Orphanet 90338 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial #1385 La displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial es una forma de displasia ectodérmica con afectación del cabello, dientes y uñas caracterizada predominantemente por hipodoncia,... CIE Q824 OMIM 129510 Orphanet 1818 Ministerio 657 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico