Enfermedad huérfana Displasia de timo-riñón-ano-pulmón #2464 Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, disgenesia renal y timo unilobular o ausente. Se ha descrito en tres hermanas de padres no consanguíneos. Dos... CIE Q878 OMIM 274265 Orphanet 3326 Ministerio 645 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia del tejido conjuntivo tipo Spellacy #2470 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Rothmund-Thomson (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3333 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia dérmica facial focal #9217 Las displasias dérmicas faciales focales (FFDD, por sus siglas en inglés) son displasias ectodérmicas poco frecuentes caracterizadas por lesiones bitemporales congénitas (que se as... CIE Q828 OMIM 614974 Orphanet 398166 Ministerio 647 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia dérmica focal facial tipo I #3191 La displasia dérmica focal facial tipo I (DDFF1), también conocida como síndrome de Brauer, es una displasia facial focal (DDFF) caracterizada por aplasia cutánea bitemporal congén... CIE Q828 Orphanet 79133 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia dérmica focal facial tipo II #9218 Es una displasia dérmica facial focal (DDFF), caracterizada por depresiones congénitas bitemporales similares a cicatrices y otras anomalías faciales y orgánicas. (INSERM; ORPHANET... CIE Q828 Orphanet 398173 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia dérmica focal facial tipo III #1378 Es una displasia dérmica focal facial (DDFF) poco frecuente caracterizada principalmente por depresiones congénitas bitemporales similares a cicatrices y dismorfia facial típica, p... CIE Q828 Orphanet 1807 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia dérmica focal facial tipo IV #9219 Es una displasia dérmica facial focal (DDFF) poco frecuente caracterizada por lesiones congénitas aisladas preauriculares y/o ampollas similares a cicatrices en las mejillas. (INSE... CIE Q828 Orphanet 398189 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia diafisaria moteada #5169 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia de Greenberg (INSERM; ORPHANET) CIE Q773 Orphanet 99645 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia diafisaria-anemia #1374 La displasia hemato-diafisaria de Ghosal (GHDD) es una enfermedad rara caracterizada por un incremento de la densidad ósea (predominantemente diafisial) y una anemia arregenerativa... CIE Q788 Orphanet 1802 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia diastrófica #563 Es un trastorno poco frecuente caracterizada por talla baja con extremidades cortas (la talla final en el adulto es de 120cm +/- 10cm), y malformaciones de las articulaciones, que... CIE Q775 OMIM 222600 Orphanet 628 Ministerio 765 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia disegmentaria tipo Rolland-Desbuquois #5910 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q777 Orphanet 156731 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker #1415 La displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker es un trastorno genético poco frecuente de displasia ósea primaria y una forma letal de enanismo de extremidades cortas neonatal... CIE Q777 Orphanet 1865 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico