Enfermedad huérfana Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo EXOC6B #10750 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q777 Orphanet 642085 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo leptodactilia #4004 Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por hipoplasia mediofacial, talla baja, laxitud articular generalizada, luxaciones articulares múltiples (c... CIE Q777 Orphanet 93360 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X #3997 Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con acortamiento mesomélico de extremidades, arqueamiento de las piernas, l... CIE Q777 Orphanet 93349 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski #6120 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de leucoencefalopatía-displasia espondiloepimetafisaria (INSERM; ORPHAN... CIE G114 OMIM 300232 Orphanet 168448 Ministerio 675 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepimetafisaria tipo Geneviève #6122 La displasia espondiloepimetafisaria tipo Geneviève, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por retraso grave del desarrollo y displasia esquelética (incluye... CIE Q777 OMIM 610442 Orphanet 168454 Ministerio 676 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepimetafisaria tipo Handigodu #5168 La displasia espondiloepimetafisaria, tipo Handigodu, es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente caracterizada por tres fenotipos distintivos: 1) pacientes de estatu... CIE Q777 Orphanet 99642 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa #3998 La displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa se caracteriza por: talla baja desproporcionada con tronco corto, pectus carinatum, brazos cortos, manos anchas y cortas, pies ancho... CIE Q777 Orphanet 93351 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepimetafisaria tipo Isidor-Toutain #9066 La displasia espondiloepimetafisaria, tipo Isidor, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla normal al nacimiento con deficiencia temprana de crecimient... CIE Q778 Orphanet 370015 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3 #5909 Es una displasia ósea primaria poco frecuente causada por variaciones en matrilina-3 y que se caracterizada por enanismo desproporcionado de inicio temprano, curvatura de las extre... CIE Q777 Orphanet 156728 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri #4000 La displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri se caracteriza por cambios metafisarios de moderados a graves, afectación leve de la epífisis, acortamiento rizomélico de las ext... CIE Q777 Orphanet 93356 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat #3999 La displasia espondiloepimetafisaria congénita tipo Shohat se caracteriza por: talla desproporcionadamente baja, extremidades cortas, tórax corto, cuello corto, labios finos, lordo... CIE Q777 Orphanet 93352 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick #3995 La displasia espondiloepimetafisaria congénita, tipo Strudwick, se caracteriza por una talla baja desproporcionada desde el nacimiento (con un tronco y extremidades muy cortos) y p... CIE Q777 Orphanet 93346 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico