Enfermedad huérfana Displasia anauxética #3996 Es una displasia espondiloepimetafisaria poco frecuente caracterizada por talla baja grave de miembros cortos de inicio en la etapa prenatal, hipermovilidad articular, anomalías de... CIE Q777 Orphanet 93347 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia broncopulmonar #3044 La displasia broncopulmonar es una enfermedad respiratoria crónica que resulta de las complicaciones relacionadas con lesiones pulmonares durante el tratamiento del síndrome de dis... CIE P271 OMIM En revisión Orphanet 70589 Ministerio 633 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia campomélica #130 Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por la presencia de anomalías faciales características, secuencia de Pierre Robin, paladar hendido y acortamiento e incurv... CIE Q871 OMIM 114290 Orphanet 140 Ministerio 634 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia campomélica y trastornos relacionados #4045 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93439 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia capilar alveolar congénita #6707 Es una enfermedad del desarrollo pulmonar poco frecuente y fatal caracterizada por distrés respiratorio en neonatos debido a la hipoxemia refractaria e hipertensión arterial pulmon... CIE Q336 OMIM 265380 Orphanet 210122 Ministerio 632 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia cemento-ósea florida #3464 La displasia cemento-ósea florida (FCOD) es una lesión fibro-ósea en la mandíbula poco frecuente que predominantemente afecta a mujeres de edad media de descendencia africana. Gene... CIE D164 Orphanet 83451 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia cerebro-facio-torácica #1124 La displasia cerebro-facio-torácica o síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1 es un síndrome raro que asocia dismorfia facial, déficit intelectual y malformaciones costales y verteb... CIE Q875 Orphanet 1394 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia cifomélica #1373 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada radiológicamente por huesos largos acortados y ensanchados, con una marcada angulación de los fémures y menor incurvació... CIE Q798 Orphanet 1801 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia cleidocraneal #1169 La displasia cleidocraneal (DCC) es un trastorno genético raro del crecimiento de los huesos que se caracteriza por clavículas hipoplásicas o aplásicas, persistencia de fontanelas... CIE Q740 Orphanet 1452 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia cleidocraneal y defecto de osificación craneal aislado #4057 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93451 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia cocleovestibular #10071 Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por diversos grados de malformación del oído interno asociados a hipoacusia neurosensorial congénita de grave... CIE Q165 Orphanet 502305 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia con huesos incurvados asociada al gen FGFR2 #8519 La displasia con huesos incurvados asociada a FGFR2 es una displasia ósea primaria, letal, genética y poco frecuente, caracterizada por rasgos craneofaciales dismórficos (orejas de... CIE M858 Orphanet 313855 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico