Enfermedad huérfana Disostosis acrofacial tipo Weyers #839 Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente con anomalías óseas en el maxilar inferior, y anomalías del vestíbulo oral y la dentición, polidactilia postaxial, onicodistr... CIE Q754 Orphanet 952 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis con afectación predominantemente craneofacial #4059 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93453 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal #4060 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93454 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis con anomalías de extremidades y cara como característica principal #9031 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 364571 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis con anomalías de las extremidades como característica principal #9030 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 364568 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis con braquidactilia #3008 La braquidactilia (dedos cortos) es un término genérico que hace referencia a dedos desproporcionadamente cortos en manos y pies. La braquidactilia forma parte de un grupo de malfo... Orphanet 69028 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis con braquidactilia con manifestaciones extraesqueléticas #10029 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 498454 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis con braquidactilia sin manifestaciones extraesqueléticas #10028 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 498451 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis con defectos por reducción combinada de extremidades superiores e inferiores #8137 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 294957 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis de origen genético #9346 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 404568 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis de origen genético con anomalías de las extremidades como característica principal #9347 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 404571 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis espondilocostal autosómica recesiva #1742 Es una enfermedad poco frecuente de gravedad variable, asociada a defectos de segmentación vertebral y costal y caracterizada por un cuello corto con movilidad limitada, escápulas... CIE Q768 Orphanet 2311 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico