Enfermedad huérfana Disostosis espondilocostal forma dominante #1369 Es una forma muy poco frecuente y leve de disostosis espondilocostal caracterizada por defectos de segmentación vertebrales y costales, a menudo con reducción del número de costill... CIE Q764 Orphanet 1797 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis faciocranenana hipomandibular #1364 La disostosis craneofacial hipomandibular es una malformación craneal caracterizada por dismorfismo facial (proptosis, frente prominente, hipoplasia facial media y de los arcos cig... CIE Q754 OMIM 241310 Orphanet 1790 Ministerio 624 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis humero espinal #1366 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia esquelética asociada al gen CHST3 (INSERM; ORPHANET) CIE Q748 OMIM En revisión Orphanet 1792 Ministerio 625 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disóstosis mandibulofacial #5869 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE Q754 Orphanet 155899 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis mandibulofacial con alopecia #9625 Es una disostosis mandibulofacial poco frecuente caracterizada por la asociación con alopecia del cuero cabelludo y cejas y pestañas escasas. Las características craneofaciales dis... CIE Q754 Orphanet 443995 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X #949 La disostosis mandibulofacial ligada al X es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, hipoplasia de maxilar... CIE Q754 OMIM 301950 Orphanet 1131 Ministerio 626 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis oculo-maxilo-facial #1367 La disostosis oculomaxilofacial es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por talla baja, anomalías oculares y de la región orbital (tales como, órb... CIE Q751 Orphanet 1794 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis patelar #4061 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93455 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis periférica #1368 La disostosis periférica es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por epífisis cónicas en las falanges, hiperextensibilidad e hiperflexibilidad de los dedos y un... Orphanet 1795 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis tipo Stanescu #1370 La disostosis tipo Stanescu es una forma rara de osteoesclerosis. (INSERM; ORPHANET) CIE Q788 Orphanet 1798 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia acro-pectoro-renal #842 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Poland (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 956 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia acrocapitofemoral #2904 Es una displasia esquelética caracterizada por una estatura baja de grado variable, extremidades cortas, braquidactilia y tórax estrecho. (INSERM; ORPHANET) CIE Q788 Orphanet 63446 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico