Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera #4166 La discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligada al X caracterizado por un inicio en la infancia de retraso en l... Orphanet 93952 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles-Carpenter #3558 El retraso mental ligado al X de tipo Miles-Carpenter se caracteriza por déficit intelectual grave, microcefalia, exotropía y anomalías dermatoglíficas. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 309605 Orphanet 85283 Ministerio 1489 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm #6024 El déficit intelectual ligado al X tipo Najm es un síndrome de disgenesia cerebelosa poco frecuente que se caracteriza por manifestaciones clínicas variables desde un déficit intel... CIE Q043 Orphanet 163937 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento #6026 La discapacidad intelectual ligada al X tipo Nascimento es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al X caracterizado por discapacidad intelectual (con trasto... CIE Q878 Orphanet 163956 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Pai #3577 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por retraso global del desarrollo y grave discapacidad intelectual, crisis epilépticas... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 85322 Ministerio 1490 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Porteous #4161 Está enfermedad se describe en Síndrome de Renpenning (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 93945 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Raymond #6025 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Lujan-Fryns (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 163953 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Schimke #3560 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por déficit intelectual, retraso del crecimiento con talla baja, sordera y oftalmoplej... CIE Q878 OMIM 312840 Orphanet 85285 Ministerio 1492 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Seemanova #3578 Es un trastorno caracterizado por microcefalia, déficit intelectual, retraso del crecimiento e hipogenitalismo. Se ha descrito en cuatro niños de una misma familia. Los pacientes p... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 85323 Ministerio 1493 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shashi #3561 Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual moderado, obesidad, macroorquidia y facies característica (orejas grandes, labio inferior prominente y párpados hinchados). Se... CIE Q878 OMIM 300238 Orphanet 85286 Ministerio 1494 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shrimpton #3579 Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por una discapacidad intelectual grave, microcefalia y talla baja en los pacientes varones. También s... CIE Q878 OMIM 300709 Orphanet 85324 Ministerio 1495 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius #3562 Es un trastorno caracterizado por un déficit intelectual de leve a limítrofe asociado a fisura labiopalatina. Algunos pacientes presentan polidactilia preaxial, manos grandes y cri... CIE Q878 OMIM 300623 Orphanet 85287 Ministerio 1496 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico