Enfermedad huérfana Diarrea intratable infantil #3087 La diarrea intratable de la infancia (IDI) es un síndrome heterogéneo que incluye varias enfermedades con etiologías diferentes. La clasificación provisional de la IDI, tomando com... Orphanet 73014 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Diarrea sindrómica #3497 Es una enfermedad gastroenterológica muy poco frecuente que se manifiesta como diarrea intratable en el primer mes de vida, con fallo de medro y asociada a dismorfia facial, anomal... CIE K528 Orphanet 84064 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Diarrea sódica congénita #5582 Es un defecto no sindrómico del transporte intestinal, de base genética y poco frecuente caracterizado por una grave diarrea acuosa de comienzo neonatal con altas concentraciones d... CIE K908 Orphanet 103908 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Diarrea sódica congénita sindrómica #10385 Es un trastorno intestinal sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por la aparición congénita de diarrea acuosa grave con elevadas concentraciones de sodio, hiponatrem... CIE K598 Orphanet 563708 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Diátesis hemorrágica por deficiencia de glicoproteína VI #4967 Está enfermedad se describe en Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno (INSERM; ORPHANET) CIE D698 Orphanet 98885 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Diátesis hemorrágica por deficiencia de síntesis de tromboxano #6874 Da lugar a una trombocitopenia genética constitucional aislada, poco frecuente, caracterizada por agregación plaquetaria alterada producida por un defecto en la síntesis o señaliza... CIE D698 Orphanet 220443 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno #3101 Es un trastorno genético de la coagulación poco frecuente, que se caracteriza por una tendencia al sangrado de leve a moderado, debida a una activación plaquetaria y agregación def... CIE D698 OMIM 614200 Orphanet 73271 Ministerio 595 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Didimosis aplasticosebácea #9072 Es un trastorno cutáneo poco frecuente caracterizado por la coexistencia de nevos sebáceos y aplasia cutánea congénita, localizados bien en contigüidad o muy cercanos, asociados a... CIE Q848 Orphanet 370046 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Difalia #209 Es una malformación no sindrómica del tracto urogenital poco frecuente caracterizada por una duplicación completa o parcial del pene, que varía desde la duplicación del glande hast... CIE Q556 Orphanet 227 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Difilobotriasis #118 La botriocefalosis es una parasitosis intestinal cosmopolita de mamíferos. Además de los problemas digestivos inespecíficos (náuseas, dolor abdominal, falta de apetito), la botrioc... CIE B700 Orphanet 128 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Difteria #1310 Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente caracterizada por una aflicción del tracto respiratorio superior mediada por la toxina producida por Corynebacterium diphther... CIE A361 Orphanet 1679 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Dihidropirimidinuria #2721 El déficit de dihidropirimidinasa (DPD) es un raro trastorno del metabolismo de la pirimidina con una presentación clínica variable que incluye manifestaciones gastrointestinales (... CIE E798 OMIM 222748 Orphanet 38874 Ministerio 596 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico