Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La diarrea intratable de la infancia (IDI) es un síndrome heterogéneo que incluye varias enfermedades con etiologías diferentes. La clasificación provisional de la IDI, tomando com...

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29/05/2026

Es una enfermedad gastroenterológica muy poco frecuente que se manifiesta como diarrea intratable en el primer mes de vida, con fallo de medro y asociada a dismorfia facial, anomal...

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29/05/2026

Es un defecto no sindrómico del transporte intestinal, de base genética y poco frecuente caracterizado por una grave diarrea acuosa de comienzo neonatal con altas concentraciones d...

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29/05/2026

Es un trastorno intestinal sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por la aparición congénita de diarrea acuosa grave con elevadas concentraciones de sodio, hiponatrem...

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29/05/2026

Está enfermedad se describe en Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno (INSERM; ORPHANET)

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29/05/2026

Da lugar a una trombocitopenia genética constitucional aislada, poco frecuente, caracterizada por agregación plaquetaria alterada producida por un defecto en la síntesis o señaliza...

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29/05/2026

Es un trastorno genético de la coagulación poco frecuente, que se caracteriza por una tendencia al sangrado de leve a moderado, debida a una activación plaquetaria y agregación def...

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29/05/2026

Es un trastorno cutáneo poco frecuente caracterizado por la coexistencia de nevos sebáceos y aplasia cutánea congénita, localizados bien en contigüidad o muy cercanos, asociados a...

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29/05/2026

Es una malformación no sindrómica del tracto urogenital poco frecuente caracterizada por una duplicación completa o parcial del pene, que varía desde la duplicación del glande hast...

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29/05/2026

La botriocefalosis es una parasitosis intestinal cosmopolita de mamíferos. Además de los problemas digestivos inespecíficos (náuseas, dolor abdominal, falta de apetito), la botrioc...

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29/05/2026

Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente caracterizada por una aflicción del tracto respiratorio superior mediada por la toxina producida por Corynebacterium diphther...

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29/05/2026

El déficit de dihidropirimidinasa (DPD) es un raro trastorno del metabolismo de la pirimidina con una presentación clínica variable que incluye manifestaciones gastrointestinales (...

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29/05/2026