Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Diabetes mellitus rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 101952
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Diabetes mellitus rara de origen genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 183625
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Diabetes mellitus rara tipo 1
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 181371
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Diabetes mellitus rara tipo 2
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 181376
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosis hepatica - riñon
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q611
OMIM 28510
Orphanet 165848
Ministerio 590
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Diáfano-espondilodisostosis
La diafanoespondilodisostosis se caracteriza por la ausencia de osificación de los cuerpos vertebrales y del sacro en asociación con diversas anomalías. Se ha descrito en menos de...
Códigos
CIE Q788
OMIM 608022
Orphanet 66637
Ministerio 592
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Diarrea clorada congénita
Es una enfermedad intestinal de base genética poco frecuente caracterizada por diarrea acuosa persistente, potencialmente mortal, con elevadas concentraciones de cloro en las heces...
Códigos
CIE K908
Orphanet 53689
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Diarrea crónica con atrofia villositaria
La diarrea crónica con atrofia villositaria es una enfermedad gastroenterológica genética rara caracterizada por la aparición temprana de diarrea crónica, vómitos, anorexia, acidos...
Códigos
CIE K638
Orphanet 1670
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Diarrea crónica congénita con enteropatía perdedora de proteínas
La diarrea crónica congénita con enteropatía perdedora de proteínas es una enfermedad intestinal, genética y poco frecuente, caracterizada por diarrea acuosa de aparición temprana,...
Códigos
CIE K528
Orphanet 329242
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Diarrea crónica infantil por hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C
Es una enfermedad intestinal, genética y poco frecuente, caracterizada por diarrea crónica e inflamación intestinal de inicio temprano debido a la hiperactividad de la guanilato-ci...
Códigos
CIE P783
Orphanet 314373
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Diarrea crónica por deficiencia de glucoamilasa
Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por una absorción deficiente del almidón y de las cadenas cortas de polímeros de glucosa debido a una deficiencia primaria...
Códigos
CIE E743
Orphanet 103907
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Diarrea intratable genético de la infancia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 363300
- Actualización
- 29/05/2026