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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Diabetes mellitus rara

#5531

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
101952
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
183625
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Diabetes mellitus rara tipo 1

#6373

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
181371
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Diabetes mellitus rara tipo 2

#6374

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
181376
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Diáfano-espondilodisostosis

#2965

La diafanoespondilodisostosis se caracteriza por la ausencia de osificación de los cuerpos vertebrales y del sacro en asociación con diversas anomalías. Se ha descrito en menos de...

CIE Q788 OMIM 608022
Orphanet
66637
Ministerio
592
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Diarrea clorada congénita

#2835

Es una enfermedad intestinal de base genética poco frecuente caracterizada por diarrea acuosa persistente, potencialmente mortal, con elevadas concentraciones de cloro en las heces...

CIE K908
Orphanet
53689
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La diarrea crónica con atrofia villositaria es una enfermedad gastroenterológica genética rara caracterizada por la aparición temprana de diarrea crónica, vómitos, anorexia, acidos...

CIE K638
Orphanet
1670
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por una absorción deficiente del almidón y de las cadenas cortas de polímeros de glucosa debido a una deficiencia primaria...

CIE E743
Orphanet
103907
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
363300
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026