Enfermedad huérfana Encefalopatía aguda por bilirrubina #10277 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por letargia, hipotonía, alimentación deficiente, opistótonos y un llanto agudo típico debido al acúmulo de bilirrubina e... CIE P578 Orphanet 529799 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía asociada a STXBP1 #10563 Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por un espectro fenotípico que comprende discapacidad intelectual grave, retraso del desarrollo y, en la mayoría d... CIE G938 Orphanet 599373 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía autoinmune con parasomnia y apnea obstructiva del sueño #9412 Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por una parasomnia única del sueño no REM y REM con trastorno respiratorio del sueño, inestabilidad de la marcha y episodio... CIE G048 Orphanet 420789 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía bilirrubínica #9386 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE P57 Orphanet 415286 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar #3509 Es una serpinopatía poco frecuente caracterizada por epilepsia mioclónica progresiva y/o demencia presenil con destacadas manifestaciones frontales y una relativa conservación de l... CIE G318 OMIM 604218 Orphanet 85110 Ministerio 775 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa #8013 La encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa es un trastorno de errores congénitos del metabolismo caracterizado por hipermetioninemia persistente co... CIE E721 Orphanet 289290 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía crónica por bilirrubina #10278 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por las secuelas crónicas producidas por la toxicidad de la bilirrubina en el globo pálido, en los núcleos subtalámicos y... CIE P578 Orphanet 529808 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatia debido a la hidroxi-quinurenina #2586 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E708 OMIM 236800 Orphanet 29155 Ministerio 779 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía epiléptica asociada al gen KCNQ2 #9552 Es una forma grave de epilepsia neonatal que, por lo general, se manifiesta en recién nacidos durante la primera semana de vida con convulsiones (que afectan alternativamente a amb... CIE G404 Orphanet 439218 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global #8912 La encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral generalizada es un trastorno poco frecuente de los transportadores mitocondriales caracterizado por hipotonía muscular gra... CIE E888 Orphanet 353217 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana #1465 Es una de las formas más graves de encefalopatías epilépticas relacionadas con la edad. Está caracterizada por la aparición de espasmos tónicos en los tres primeros meses de vida,... CIE G403 OMIM 300672 308350 609304 612164 613402 613720 613 Orphanet 1934 Ministerio 780 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía epiléptica grave de inicio precoz asociada al gen RNF13 #10345 Es un síndrome dismórfico / con múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por microcefalia congénita, encefalopatía epiléptica de inicio en la lactanci... CIE G404 Orphanet 544503 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico