Enfermedad huérfana Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz #9587 Es un síndrome de epilepsia infantil poco frecuente caracterizado por la aparición temprana de crisis de tipo y gravedad variables, potencialmente asociado a un espectro de signos... CIE G404 Orphanet 442835 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía epiléptica ligada a ARX #6406 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 182079 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía epiléptica neonatal por deficiencia de glutaminasa #10364 Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente caracterizada por crisis neonatales tempranas refractarias, hipotonía e insuficiencia respiratoria. Las imágenes cerebrale... CIE E888 Orphanet 557064 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen CNTNAP2 #6000 Es un trastorno sindrómico del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave en la mayoría de los casos, afec... CIE Q048 Orphanet 163681 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen SYNGAP1 #10338 Es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED), de origen genético y poco frecuente, caracterizada por un retraso del desarrollo, epilepsia generalizada consistente en mioc... CIE G404 Orphanet 544254 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual de inicio precoz por una mutación en el gen GRIN #8012 Es un síndrome de discapacidad intelectual y epilepsia poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de leve a grave, crisis focales y g... CIE E721 Orphanet 289266 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía epiléptica-discinética infantil #9023 Es una enfermedad monogénica con epilepsia caracterizada por retraso del desarrollo y espasmos infantiles en los primeros meses de vida, seguido de corea y distonia generalizada, q... CIE G404 Orphanet 364063 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía etilmalónica #2801 La encefalopatía etilmalónica (EE) se define por la excreción elevada de ácido etilmalónico (EMA) con petequias recurrentes, acrocianosis ortostática y diarrea crónica, todo ello a... CIE E888 OMIM 602473 Orphanet 51188 Ministerio 784 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatia grave de aparicion neonatal, autosomica dominante #10938 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G404 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 781 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía grave de inicio neonatal con microcefalia #6684 Es una enfermedad monogénica con epilepsia poco frecuente caracterizada por encefalopatía de inicio neonatal, microcefalia, retraso grave o ausencia del desarrollo, alteraciones re... CIE Q02 Orphanet 209370 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía hiperamonémica por deficiencia de anhidrasa carbónica VA #9301 Es un error innato del metabolismo, hereditario y poco frecuente, caracterizado por un inicio agudo de encefalopatía en la lactancia o en la infancia temprana. Al margen de estos e... CIE E748 Orphanet 401948 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa #8109 La encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por episodios encefalopáticos agudos de inicio... CIE G968 Orphanet 293955 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico