Enfermedad huérfana Encefalopatía mioclónica temprana #1466 Es un trastorno poco frecuente caracterizado clínicamente por la aparición de mioclonus fragmentario en el primer mes de vida, a menudo asociado a crisis epilépticas focales irregu... CIE G404 OMIM 609304 616341 Orphanet 1935 Ministerio 782 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía necrotizante aguda de la infancia #7625 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por un inicio rápido con crisis epilépticas, alteración del nivel de conciencia, deterioro neurológico y diferentes grado... CIE G318 Orphanet 263524 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía por deficiencia de prosaposina #5728 Es una enfermedad de almacenaje lisosomal, que pertenece al grupo de las esfingolipidosis. (INSERM; ORPHANET) CIE E752 OMIM 611721 Orphanet 139406 Ministerio 777 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa #745 La encefalopatía debida a la deficiencia de sulfito oxidasa es un trastorno neurometabólico poco común caracterizado por convulsiones, encefalopatía progresiva y luxación del crist... CIE E721 OMIM 252150 252160 272300 615501 Orphanet 833 Ministerio 783 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía por glicina #377 La encefalopatía por glicina (GE) es un error congénito del metabolismo de la glicina caracterizado por la acumulación de glicina en los fluidos y tejidos del cuerpo, incluyendo el... CIE E725 OMIM 605899 Orphanet 407 Ministerio 999 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía por glicina atípica #8059 Es una forma poco frecuente de encefalopatía por glicina (EG) en la que el inicio de las manifestaciones clínicas de la enfermedad difieren de la EG neonatal o infantil. (INSERM; O... CIE E725 Orphanet 289863 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía por glicina infantil #8058 La encefalopatía infantil por glicina es una forma de grado leve a grave de encefalopatía por glicina (GE; consulte este término), caracterizada por hipotonía temprana, retraso en... CIE E725 Orphanet 289860 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía por glicina neonatal #8057 La encefalopatía neonatal por glicina es una forma frecuente y normalmente grave de encefalopatía por glicina (GE; consulte este término), caracterizada por coma, apnea, hipotonía,... CIE E725 Orphanet 289857 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal #10264 Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo variable que comprende retraso del desarrollo psicomotor o regresión del neurodesarrollo, hipotonía, cri... CIE E888 Orphanet 527276 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal asociada al gen MFF #9950 Está enfermedad se describe en Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal (INSERM; ORPHANET) CIE E888 Orphanet 485421 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía progresiva con leucodistrofia por deficiencia de DECR #9486 La encefalopatía progresiva con leucodistrofia por deficiencia de DECR es una enfermedad mitocondrial poco frecuente que se presenta con hipotonía neonatal, anomalías del sistema n... CIE G318 Orphanet 431361 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía progresiva de inicio precoz con miclonías migratorias continuas #1472 Es un trastorno poco frecuente caracterizado por una encefalopatía progresiva de inicio temprano con mioclonus continuo migratorio. Se han descrito tres casos. El mioclonus continu... CIE G404 OMIM En revisión Orphanet 1943 Ministerio 885 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico