Enfermedad huérfana Encefalocele nasal #5825 Es una hernia extracraneal de contenidos intracraneales (que mantiene una conexión con el espacio subaracnoideo) en el fontículus frontalis. Se presenta con un ensanchamiento nasal... CIE Q011 Orphanet 141118 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalocele occipital #7717 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q012 Orphanet 268823 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalocele parietal #7718 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q018 Orphanet 268826 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalomielitis diseminada aguda con anticuerpos anti-MOG #10530 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G040 Orphanet 592894 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalomielitis diseminada aguda sin anticuerpos anti-MOG #10531 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G040 Orphanet 592900 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonías #9544 Es un trastorno poco frecuente del espectro del síndrome de la persona rígida caracterizado por rigidez de las extremidades y del tronco en asociación con espasmos desencadenados p... CIE G048 Orphanet 438266 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalomiopatía mitocondrial del lactante asociada al gen FASTKD2 #6075 La encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada a FASTKD2, es un trastorno genético y poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por encefalomiopatí... CIE G713 OMIM En revisión Orphanet 166105 Ministerio 773 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al cromosoma X #7077 La encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al X es una enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial, extremadamente poco frecuente, que resulta en un trastorno neurodegener... CIE E888 Orphanet 238329 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial #276 El síndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinal (MNGIE, siglas en inglés) se caracteriza por la asociación de dismotilidad gastrointestinal, neuropatía periférica, oftalmople... CIE G713 Orphanet 298 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía aguda con convulsiones bifásicas y difusión reducida tardía #8983 Es un síndrome epiléptico poco frecuente de inicio en la infancia asociado a infección y caracterizado por un curso clínico bifásico. El síntoma inicial es una convulsión febril pr... CIE G404 Orphanet 363549 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía aguda con estado epiléptico mediado por una inflamación #8985 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 363567 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Encefalopatía aguda necrosante familiar #3684 La encefalopatía aguda necrosante familiar o ADANE es una enfermedad neurológica potencialmente mortal caracterizada por lesiones neuropatológicas que involucran principalmente al... CIE G934 OMIM 608033 Orphanet 88619 Ministerio 774 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico