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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Embriopatía diabética

#1458

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por una serie de anomalías congénitas o complicaciones fetales/neonatales relacionadas con la diabetes de la madre. (INSERM; ORPHANET)

CIE P004
Orphanet
1926
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Embriopatía por cocaína

#1447

Este término engloba un grupo de hallazgos clínicos observados en los recién nacidos expuestos in utero a cocaína, un estimulante del sistema nervioso central de acción rápida util...

CIE Q868
Orphanet
1911
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Embriopatía por fenobarbital

#1455

Es un trastorno teratológico asociado a una exposición intrauterina al fenobarbital durante el primer trimestre del embarazo. Los lactantes suelen permanecer asintomáticos, pero se...

CIE Q868
Orphanet
1919
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Embriopatía por indometacina

#1445

Este término hace referencia a las manifestaciones que pueden observarse en un feto o un recién nacido cuando la madre ha consumido indometacina durante la gestación. La indometaci...

CIE Q868
Orphanet
1909
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7691

La embriopatía por micofenolato de mofetilo (MMF) es un síndrome malformativo producido por el efecto teratogénico del MMF, un agente inmunosupresor muy eficaz ampliamente utilizad...

CIE Q868
Orphanet
268249
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Embriopatía por talidomida

#2452

Es un grupo de anomalías que se presentan en lactantes como consecuencia de la exposición in utero (entre 20 y 36 días después de la fecundación) a la talidomida, un sedante utiliz...

CIE Q868 OMIM En revisión
Orphanet
3312
Ministerio
762
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Embriopatía por tolueno

#1456

Es un síndrome teratogénico del neurodesarrollo debido a una exposición al tolueno durante el desarrollo intrauterino. La enfermedad se caracteriza por prematuridad, bajo peso al n...

CIE Q868
Orphanet
1920
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Empiema pleural

#9686

Es una enfermedad pulmonar poco frecuente caracterizada por el acúmulo de pus en la cavidad pleural, principalmente a consecuencia de una neumonía, aunque también por traumatismos...

CIE J869
Orphanet
449266
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Encefalitis

#4403

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
97275
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Encefalitis autoinmune

#10674

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
622014
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026