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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

La ectasia del apéndice auricular derecho, es una malformación cardíaca poco frecuente, caracterizada por el agrandamiento de la aurícula derecha sin ninguna otra lesión cardíaca a...

CIE Q208
Orphanet
99101
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La ectasia del apéndice auricular izquierdo es una malformación cardíaca poco frecuente, caracterizada por la dilatación de la aurícula izquierda sin ninguna otra lesión cardíaca a...

CIE Q208
Orphanet
99102
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ectopia cordis

#9681

Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica, poco frecuente y potencialmente mortal. Está caracterizada por la ubicación completa o parcial del corazón fuera de la cavidad...

CIE Q248
Orphanet
448270
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1430

La ectopia lentis aislada (IEL) es un trastorno poco frecuente del ojo, clínicamente variable, caracterizado por la dislocación del cristalino, causando con frecuencia una signific...

CIE Q121 OMIM 129600 225100 225200
Orphanet
1885
Ministerio
757
Actualización
29/05/2026
#10245

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
522554
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ectopia lentis sindrómica

#10146

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
519292
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ectopia tiroidea

#4289

La ectopia tiroidea es una forma de disgenesia tiroidea (consulte este término) caracterizada por una localización ectópica de la glándula tiroides que conlleva un hipotiroidismo p...

CIE E031 OMIM 218700 225250
Orphanet
95712
Ministerio
758
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
498477
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ectropión congénita

#4712

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

CIE Q101
Orphanet
98570
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ectropión congénito aislado

#5154

El ectropión congénito aislado es una enfermedad ocular poco frecuente caracterizada por malposición congénita, uni- o bilateral, del párpado inferior o superior con eversión del m...

CIE Q101
Orphanet
99171
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Ectropión secundario

#4713

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

CIE H021
Orphanet
98571
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026