Enfermedad huérfana Duplicación parcial del cromosoma 4 #7542 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 262206 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación parcial del cromosoma 6 #7544 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 262628 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación parcial del cromosoma 7 #7545 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 262633 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación parcial del cromosoma 8 #7546 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 262638 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación parcial del cromosoma X #7645 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 263768 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación rectal #6205 Es una malformación anorrectal congénita poco frecuente caracterizada por una masa quística de contenido mucoso en forma de huevo, compuesta de revestimiento mucoso intestinal y te... CIE Q434 Orphanet 171220 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación terminal 10q #4321 La trisomía distal del brazo largo del cromosoma 10 (10q) se caracteriza por un retraso en el desarrollo pre- y postnatal, un patrón de hallazgos faciales específicos, hipotonía, y... CIE Q923 OMIM En revisión Orphanet 96102 Ministerio 2131 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación terminal 11q #4322 La trisomía terminal 11q es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 11, con una gran variabilidad f... CIE Q923 Orphanet 96103 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación terminal 13q #4323 La trisomía terminal 13q es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 13, con un fenotipo variable caracterizado pr... CIE Q923 Orphanet 96105 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación terminal 14q #1323 Es una duplicación parcial poco frecuente del brazo largo del cromosoma 14 caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso del crecimient... CIE Q923 Orphanet 1705 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación terminal 15q #1325 Está enfermedad se describe en Síndrome de sobrecrecimiento 15q (INSERM; ORPHANET) CIE Q923 Orphanet 1707 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación terminal 16q #4324 La trisomía terminal 16q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 16, con un fenotipo variable caracterizado pri... CIE Q923 Orphanet 96106 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico