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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 262206
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 262628
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 262633
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 262638
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 263768
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Duplicación rectal

No ministerio

Es una malformación anorrectal congénita poco frecuente caracterizada por una masa quística de contenido mucoso en forma de huevo, compuesta de revestimiento mucoso intestinal y te...

Códigos

CIE Q434 Orphanet 171220
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Duplicación terminal 10q

Ministerio

La trisomía distal del brazo largo del cromosoma 10 (10q) se caracteriza por un retraso en el desarrollo pre- y postnatal, un patrón de hallazgos faciales específicos, hipotonía, y...

Códigos

CIE Q923 OMIM En revisión Orphanet 96102 Ministerio 2131
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Duplicación terminal 11q

No ministerio

La trisomía terminal 11q es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 11, con una gran variabilidad f...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 96103
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Duplicación terminal 13q

No ministerio

La trisomía terminal 13q es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 13, con un fenotipo variable caracterizado pr...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 96105
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Duplicación terminal 14q

No ministerio

Es una duplicación parcial poco frecuente del brazo largo del cromosoma 14 caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso del crecimient...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 1705
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Duplicación terminal 16q

No ministerio

La trisomía terminal 16q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 16, con un fenotipo variable caracterizado pri...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 96106
Actualización
29/05/2026