Enfermedad huérfana Duplicación terminal 17q #2504 Es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente con fenotipo variable caracterizado principalmente por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, talla baja, dismor... CIE Q923 Orphanet 3379 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación terminal 18q #1330 Es una trisomía parcial autosómica, poco frecuente, caracterizada por un fenotipo variable que incluye hipotonía, retraso motor, discapacidad intelectual de leve a grave, convulsio... CIE Q923 Orphanet 1716 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación terminal 19q #1331 Es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente caracterizado por bajo peso al nacer, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, dismorfia craneofacial... CIE Q923 Orphanet 1717 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación terminal 1p36 #4306 Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 1. Está caracterizada por discapacidad intelectual de lev... CIE Q923 Orphanet 96069 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación terminal 20q #4325 La trisomía terminal 20q es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 20, con una gran variabilidad fenot... CIE Q923 Orphanet 96107 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación terminal 22q #4326 La trisomía terminal 22q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22, con un fenotipo variable caracterizado... CIE Q923 Orphanet 96109 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación terminal 2p #4307 La trisomía terminal 2p es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 2, con un fenotipo altamente va... CIE Q923 Orphanet 96070 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación terminal 2q #4314 La trisomía distal 2q es una anomalía cromosómica rara, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Se caracteriza por retraso psicomotor moderado, discap... CIE Q923 Orphanet 96094 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación terminal 3p #4308 La trisomía terminal 3p es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 3, con un fenotipo altamente va... CIE Q923 Orphanet 96071 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación terminal 4q #4316 La trisomía terminal 4q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4. Presenta un fenotipo muy variable caracter... CIE Q923 Orphanet 96096 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación terminal 5q #4317 La trisomía terminal 5q es una anomalía cromosómica poco frecuente, producida por una duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5. Está caracterizada por talla baja, discap... CIE Q923 Orphanet 96097 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación terminal 6p #1338 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q923 OMIM En revisión Orphanet 1745 Ministerio 753 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico