Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Ectropión uveal congénito

#3907

El ectropión uveal congénito es un defecto raro, genético, no sindrómico del desarrollo del ojo caracterizado por la presencia de epitelio pigmentario del iris en la superficie ant...

CIE Q138
Orphanet
91491
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8833

Es una enfermedad pulmonar poco frecuente caracterizada por edema pulmonar no cardiogénico que se produce en personas por lo demás sanas a los pocos días de un ascenso superior a 2...

CIE J81
Orphanet
330012
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Elastodermia

#6959

Es un trastorno adquirido muy poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizado por un aumento localizado de la laxitud cutánea asociado a un retroceso cutáneo tardío q...

CIE L988
Orphanet
228240
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Elastofibroma dorsal

#6960

El elastofibroma dorsal es un trastorno del tejido elástico de la dermis, adquirido y poco frecuente, caracterizado por una lesión benigna no encapsulada, de progresión lenta, a me...

CIE L988
Orphanet
228243
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6969

Es una enfermedad adquirida y poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizada por manchas y/o placas simétricas asintomáticas y bien delimitadas de piel ligeramente a...

CIE L988
Orphanet
228299
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Elastoma

#6962

Es un trastorno adquirido muy poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizado por pápulas o nódulos del color de la piel a amarillentos, aislados o múltiples, asintom...

CIE Q828
Orphanet
228254
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Elastorrexis papular

#6963

Es un trastorno adquirido y poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizado por múltiples pápulas asintomáticas, firmes, bien delimitadas, no foliculares, hipopigment...

CIE L988
Orphanet
228264
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un trastorno de la dermis, adquirido y poco frecuente, caracterizado por una erupción papular similar al pseudoxantoma elástico compuesta por unas pápulas no foliculares múltipl...

CIE L988
Orphanet
228227
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Elastosis focal lineal

#6958

Es un trastorno del tejido elástico de la dermis, adquirido y poco frecuente, caracterizado por unas placas lineales similares a estrías, asintomáticas, palpables, hipertróficas o...

CIE L988
Orphanet
228236
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3206

Es un trastorno adquirido y poco frecuente de las fibras elásticas de la dermis, caracterizado por una elastosis dérmica focal y la eliminación transepidérmica de fibras elásticas...

CIE L872
Orphanet
79148
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026