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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#4953

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Eliptocitosis hereditaria (INSERM; ORPHANET)

CIE D581
Orphanet
98864
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Eliptocitosis hereditaria

#266

La eliptocitosis hereditaria (ELH) es una alteración poco frecuente de la membrana de los eritrocitos, con manifestaciones clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizada por a...

CIE D581
Orphanet
288
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4954

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Eliptocitosis hereditaria (INSERM; ORPHANET)

CIE D581
Orphanet
98865
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Embriofetopatía infecciosa

#7068

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
232035
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un trastorno teratogénico poco frecuente, debido a la exposición a acitretina o etretinato durante el primer trimestre del embarazo, que conlleva un 20% de riesgo de malformacio...

CIE Q868
Orphanet
40366
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un síndrome de anomalías del desarrollo caracterizado por crecimiento deficitario, dismorfia facial, y defectos neurales, del cráneo y de las extremidades como efecto secundario...

CIE Q868 OMIM En revisión
Orphanet
1908
Ministerio
760
Actualización
29/05/2026

La embriofetopatía por antagonistas de la vitamina K se caracteriza por un grupo de síntomas que se pueden observar en un feto o un recién nacido cuando la madre ha tomado, durante...

CIE Q862
Orphanet
1914
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
251535
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1457

Es una embriofetopatía teratogénica, resultado de la exposición materna en el primer trimestre del embarazo al metimazol (MMI), o al compuesto primario carbimazol. MMI es un fármac...

CIE Q868 OMIM En revisión
Orphanet
1923
Ministerio
761
Actualización
29/05/2026
#9946

Es una enfermedad teratológica poco frecuente caracterizada por anomalías congénitas variables resultante de la exposición prenatal al propiltiouracilo debido a un tratamiento mate...

CIE Q068
Orphanet
485358
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
251529
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026