Enfermedad huérfana Duplicación terminal 6q #4318 La trisomía terminal 6q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 6. Presenta un fenotipo muy variable, caract... CIE Q923 Orphanet 96098 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación terminal 7p #4310 La trisomía terminal 7p es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 7. Presenta un fenotipo altamente variable que... CIE Q923 Orphanet 96074 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación terminal 8q #4319 La trisomía terminal 8q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 8. Presenta un fenotipo muy variable caracter... CIE Q923 Orphanet 96100 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación terminal 9q #4320 La trisomía terminal 9q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9, con un fenotipo variable caracterizado princi... CIE Q923 Orphanet 96101 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación tubular del esófago #5387 Es una malformación esofágica congénita, poco frecuente y no sindrómica, caracterizada por una segunda estructura con lumen individual y mucosa escamosa estratificada y mucosa musc... CIE Q398 Orphanet 100048 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación/triplicación parcial de los autosomas #4550 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98132 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación/triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 12 #7550 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 262658 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación/triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 18 #7568 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 262812 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación/triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 5 #7559 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 262725 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación/triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 9 #7563 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 262767 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación/triplicación parcial del cromosoma 18 #7553 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 262682 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Duplicación/triplicación parcial del cromosoma 5 #7543 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 262211 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico