Enfermedad huérfana Enfermedad autoinflamatoria multisistémica grave de inicio neonatal con aumento de IL18 #10648 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D761 Orphanet 619363 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad autoinmune con afectación de la piel #8599 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 315350 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad autoinmune e inflamatoria con epilepsia #6109 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 166484 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad autoinmune multisistémica de inicio precoz asociada al gen STAT3 #9539 Es un síndrome linfoproliferativo genético y poco frecuente caracterizado por un inicio temprano de infecciones recurrentes, linfadenopatía con hepatoesplenomegalia y trastornos au... CIE M358 Orphanet 438159 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch #7001 La enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch es una enfermedad autoinmune sistémica, genética y poco frecuente, caracterizada por fallo de medro, retr... CIE D898 OMIM 613385 Orphanet 228426 Ministerio 432 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad autoinmune neonatal secundaria #9209 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 398091 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad autoinmune post-infecciosa con corea #8373 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 306727 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad autoinmune sistémica #6424 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 182228 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad autosómica dominante asociada con queratodermia palmoplantar punctata como característica #8407 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 308031 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad autosómica dominante con queratodermia palmoplantar difusa como característica principal #4632 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98352 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad autosómica dominante con queratodermia palmoplantar focal como característica principal #4633 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98353 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad autosómica recesiva asociada con queratodermia palmoplantar punctata como característica #8408 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 308041 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico