Enfermedad huérfana Enfermedad autosómica recesiva con queratodermia palmoplantar difusa como característica principal #8398 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 307804 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad autosómica recesiva con queratodermia palmoplantar focal como característica principal #4635 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98357 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad BENTA #9795 Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de linfadenopatía generalizada, esplenomegalia y linfocitosis, con una expansión policlo... CIE D818 Orphanet 464336 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad CADINS #10653 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D818 Orphanet 619972 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad cardíaca quirúrgica rara #4471 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 97965 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad cardíaca rara #4464 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 97929 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad celíaca refractaria #9204 Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por síntomas y signos de enfermedad celíaca, persistentes o recurrentes, a pesar de llevar una dieta estricta sin gluten d... CIE K900 Orphanet 398063 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad central core #537 La enfermedad central core o de cuerpos centrales (CCD; por sus siglas en inglés) es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la presencia de cuerpos centrales en b... CIE G712 Orphanet 597 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1 #9940 Es una enfermedad cerebral de pequeño vaso de origen genético poco frecuente caracterizada por accidentes isquémicos subcorticales asociados a deterioro cognitivo y trastorno de la... CIE I678 Orphanet 482077 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada a los genes COL4A1 o COL4A2 #9883 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 477759 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada a los genes COL4A1 o COL4A2 con tendencia hemorrágica #9885 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 477765 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada a los genes COL4A1 o COL4A2 con tendencia isquémica #9884 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 477762 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico