Enfermedad huérfana Enfermedad cutánea rara #3715 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 89826 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Addison #3513 Es un trastorno endocrino poco frecuente y crónico debido a una destrucción autoinmune de la corteza suprarrenal que propicia un déficit de glucocorticoides y mineralocorticoides.... CIE E271 Orphanet 85138 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Alexander #52 Es un trastorno neurodegenerativo de los astrocitos poco frecuente que comprende dos formas clínicas: enfermedad de Alexander (AxD) tipo I y tipo II manifestándose con diversos gra... CIE E752 OMIM 203450 Orphanet 58 Ministerio 788 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Alexander tipo 1 #9003 Es una astrocitopatía y la forma más grave y habitual de la enfermedad de Alexander (AxD). Se presenta antes de los 4 años de edad y se caracteriza por convulsiones, megalencefalia... CIE E752 Orphanet 363717 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Alexander tipo 2 #9004 Es una astrocitopatía y una forma de la enfermedad de Alexander (AxD) caracterizada por ataxia, síntomas bulbares, paraparesia espástica, mioclonía palatina y síntomas neurovegetat... CIE E752 Orphanet 363722 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil #8476 Está enfermedad se describe en Enfermedad de depósito de ácido siálico libre (INSERM; ORPHANET) CIE E778 Orphanet 309324 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno #3248 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE E740 Orphanet 79201 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina #7598 La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15 es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno genética extremadamente poco frecuente (se ha registrado en un solo paciente h... CIE E740 Orphanet 263297 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía hipertrófica #6844 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 217572 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno lisosomal #8479 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 309337 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de aldolasa A #51 Es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno muy poco frecuente caracterizada por anemia hemolítica asociada en ocasiones a miopatía y/o déficit intelectual. La miopatía puede... CIE E740 Orphanet 57 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular #5246 El déficit de beta-enolasa muscular es un trastorno de la glucólisis, descrito en un solo paciente hasta la fecha, que se caracteriza clínicamente por intolerancia al ejercicio y m... CIE E740 Orphanet 99849 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico