Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno #339 El déficit de enzima desramificante del glucógeno (GDE) o enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo 3 (GSD 3), es una forma de enfermedad de almacenamiento del glucógeno cara... CIE E740 Orphanet 366 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma combinada #8433 Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET) CIE E740 Orphanet 308684 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma neuromuscu #8431 Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET) CIE E740 Orphanet 308655 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno #340 La deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (GBE) (enfermedad de Andersen o amilopectinosis), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 4 (GSD 4), es una forma rar... CIE E740 OMIM 263570 Orphanet 367 Ministerio 529 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular #344 La deficiencia de fosfofructocinasa muscular (PFK) (enfermedad de Tauri), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 7 (GSD7), es una forma rara de enfermedad de almacenam... CIE E740 OMIM 232800 Orphanet 371 Ministerio 531 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa #4392 Es una miopatía metabólica poco frecuente caracterizada por calambres musculares inducidos por el ejercicio, mioglobinuria y presencia de agregados tubulares en la biopsia muscular... CIE E740 Orphanet 97234 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 #633 Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por combinaciones variables de anemia hemolítica no esferocítica, miopatía y diversas anomalías del sistema nervioso... CIE E740 OMIM 300653 Orphanet 713 Ministerio 532 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglucomutasa #631 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a PGM1-CDG (INSERM; ORPHANET) CIE E778 Orphanet 711 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa #343 Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) es un grupo de errores congénitos del metabolismo del glucógeno clínica y genéticamen... Orphanet 370 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática #7653 La enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) por déficit de fosforilasa quinasa hepática (PhK) es un error innato del metabolismo del glucógeno caracterizado por hepatomegali... CIE E740 Orphanet 264580 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular #3268 Es un error congénito benigno del metabolismo del glucógeno. Es la forma más leve de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de PhK (INSERM; ORPHANET) CIE E740 Orphanet 79240 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular #635 La enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) muscular es un error congénito benigno del metabolismo del glucógeno, caracterizada por la int... CIE E740 OMIM 300559 Orphanet 715 Ministerio 789 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico