Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática #342 La enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa hepática, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 6b (enfermedad de Hers, GSD 6b) es una ra... CIE E740 Orphanet 369 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular #341 El déficit de miofosforilasa (enfermedad de McArdle), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 5 (GSD5), es una forma grave de enfermedad de almacenamiento de glucógeno... CIE E740 OMIM 232600 Orphanet 368 Ministerio 829 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa #8425 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 308520 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón #5642 Este síndrome se caracteriza por un déficit muscular y cardíaco de glucógeno. Fue descrito en tres hermanos: dos varones y su hermana más joven. El primogénito murió a la edad de 1... CIE E740 Orphanet 137625 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática #1579 Es una anomalía genética hereditaria del metabolismo del glucógeno y una forma de enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) caracterizada por hipoglucemia de ayuno. No es una... CIE E740 OMIM 240600 Orphanet 2089 Ministerio 537 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa #337 La glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa (G6P) o enfermedad del almacenamiento del glucógeno (EAG) tipo I, es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que incluy... CIE E740 OMIM 232200 232220 232240 Orphanet 364 Ministerio 966 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia #3279 La glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (G6P) de tipo a, o enfermedad por depósito de glucógeno tipo 1a, es un tipo de glucogenosis por deficiencia de G6P (véase est... CIE E740 Orphanet 79258 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib #3280 La glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (G6P) de tipo b, o enfermedad por depósito de glucógeno tipo 1b, es un tipo de glucogenosis por deficiencia de G6P (véase est... CIE E740 Orphanet 79259 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, #8429 Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET) CIE E740 Orphanet 308621 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, #8430 Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET) CIE E740 Orphanet 308638 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, #8432 Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET) CIE E740 Orphanet 308670 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, #8434 Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET) CIE E740 Orphanet 308698 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico