Enfermedad huérfana Enfermedad de Blount #2059 La enfermedad de Blount se caracteriza por una alteración del crecimiento de la parte interior del extremo superior de la tibia, que evoluciona progresivamente produciendo unas pie... CIE M925 Orphanet 2768 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Brill-Zinsser #5351 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE A751 Orphanet 99990 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Buerger #2698 Es una enfermedad vascular inflamatoria poco frecuente, no necrosante, no aterosclerótica, oclusiva, caracterizada por trombosis y recanalización que afecta a las arterias y venas... CIE I731 OMIM 211480 Orphanet 36258 Ministerio 794 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de cadenas pesadas alfa #5372 Es un tipo de enfermedad de cadenas pesadas (ECP) caracterizada por la producción de cadenas pesadas alfa monoclonales incompletas sin cadenas ligeras asociadas. La ECP alfa se con... CIE C883 Orphanet 100025 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de cadenas pesadas gamma #5373 Es un tipo de enfermedad de cadenas pesadas (HCD) caracterizado por la producción de cadenas pesadas gamma monoclonales incompletas sin cadenas ligeras asociadas. Su presentación c... CIE C882 Orphanet 100026 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de cadenas pesadas mu #5371 Es un tipo de enfermedad de cadenas pesadas (HCD) caracterizada por la producción de cadenas pesadas mu monoclonales incompletas sin cadenas ligeras asociadas. Su presentación clín... CIE C882 Orphanet 100024 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Caffey #1074 Es una displasia osteosclerótica caracterizada por inflamación aguda acompañada de una formación masiva de hueso nuevo perióstico que, por lo general, afecta a las diáfisis de los... CIE M898 Orphanet 1310 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Canavan #131 La enfermedad de Canavan (EC) es un trastorno neurodegenerativo cuyo espectro varía entre formas graves con leucodistrofia, macrocefalia y retraso grave en el desarrollo, y una for... CIE E752 OMIM 271900 Orphanet 141 Ministerio 795 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Canavan grave #8588 La enfermedad de Canavan grave (EC) es un trastorno neurodegenerativo de progreso rápido que se caracteriza por leucodistrofia con macrocefalia, retraso grave del desarrollo e hipo... CIE E752 Orphanet 314911 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Canavan leve #8589 La enfermedad de Canavan (EC) leve es un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por un retraso leve en el habla o en el desarrollo motor. (INSERM; ORPHANET) CIE E752 Orphanet 314918 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Caroli #2827 Es una enfermedad hepática congénita poco frecuente caracterizada por dilataciones quísticas no obstructivas de los conductos biliares intrahepáticos y, ocasionalmente, extrahepáti... CIE Q446 OMIM 600643 Orphanet 53035 Ministerio 796 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Castleman #147 Es un trastorno linfoproliferativo benigno que puede presentarse de forma localizada o multicéntrica. Las manifestaciones clínicas son heterogéneas, y van desde una linfadenopatía... CIE D477 OMIM 148000 Orphanet 160 Ministerio 797 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico