Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Q #8798 Es un subtipo poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante. Se caracteriza por el inicio en la adolescencia o en la edad adulta y por ser lentamente... CIE G600 Orphanet 329258 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2U #9183 Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante caracterizada por el inicio en la edad adulta tardía (50-60 años de edad) de neuropatía sensitivo-... CIE G600 Orphanet 397735 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2V #9669 Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente de inicio en el adulto caracterizada por la aparición de dolor recurrente en las piernas que puede estar acompañado... CIE G600 Orphanet 447964 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W #9968 Es una neuropatía predominantemente axonal sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente que se caracteriza por un amplio espectro fenotípico de signos y síntomas de progresión len... CIE G600 Orphanet 488333 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Y #9493 Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal progresiva de inicio y gravedad variables. Los paciente... CIE G600 Orphanet 435387 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Z #9830 Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de hipotonía y debilidad generalizadas o por un inici... CIE G600 Orphanet 466768 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con ronquera #5493 Es una forma grave de polineuropatía de CMT axonal sensitivo-motora de presentación precoz. (INSERM; ORPHANET) CIE G600 Orphanet 101097 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2X #9831 Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva poco frecuente. Está caracterizada por el inicio entre la infancia y la edad adulta de debilidad y atrofia... CIE G600 Orphanet 466775 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva por un defecto del metabolismo del cobr #10210 Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva poco frecuente. caracterizada por una polineuropatía axonal predominantemente motora debido a un defecto d... CIE G600 Orphanet 521411 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia #9867 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 476123 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante #3778 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 90114 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático #8724 Es un subtipo poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante, caracterizada por dolor neuropático debilitante asociado a leve pérdida sensor... CIE G600 Orphanet 324585 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico