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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1) es un grupo de neuropatías periféricas desmielinizantes autosómicas dominantes caracterizadas por debilidad y atrofia distal, pér...

Orphanet
65753
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una forma de CMT1 causada por mutaciones en el gen MPZ (1q22), que se presenta con manifestaciones de neuropatía periférica (debilidad muscular y atrofia distal, malformaciones...

CIE G600
Orphanet
101082
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante de herencia autosómica dominante y poco frecuente, que puede presentarse como un fenotipo clásico de la enfermedad de Charcot-Mar...

CIE G600
Orphanet
101083
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una forma de CMT1 causada por mutaciones en el gen EGR2 (10q21.1), de gravedad y edad de inicio variables (desde la lactancia hasta la adolescencia). Por lo general, se presenta...

CIE G600
Orphanet
101084
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026