Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J #5752 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizada por el inicio en la infancia o edad adulta de neuropatía sen... CIE G600 Orphanet 139515 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/Neuropatía sensitivo-motora hereditaria #152 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 166 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Coats #176 La enfermedad de Coats (CD) es un trastorno idiopático que se caracteriza por una telangiectasia retiniana con deposición de exudados intrarretinianos o subrretinianos, que potenci... CIE H350 OMIM 300216 Orphanet 190 Ministerio 798 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de conducción cardíaca infrahisiana-taquiarritmia auricular familiar #9527 Es una enfermedad cardíaca genética poco frecuente, caracterizada por taquiarritmias auriculares variables (tales como flutter auricular, fibrilación auricular paroxística o crónic... CIE I458 Orphanet 436242 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob adquirida #9705 Es un grupo de enfermedades priónicas humanas caracterizadas por una neurodegeneración progresiva e invariablemente letal a consecuencia de la transmisión accidental de priones. El... Orphanet 454700 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica #187 Es una enfermedad priónica humana esporádica y poco frecuente que se caracteriza por un declive cognitivo rápidamente progresivo en combinación con signos y síntomas neurológicos v... CIE A810 OMIM 123400 Orphanet 204 Ministerio 799 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria #7962 Es una forma muy poco frecuente de enfermedad priónica genética caracterizada por las manifestaciones típicas de la CJD (demencia de progresión rápida, cambios de personalidad / co... CIE A810 Orphanet 282166 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de CreutzfeldtJakob iatrogénica #10477 Es una enfermedad priónica humana, adquirida y poco frecuente, caracterizada por neurodegeneración progresiva e invariablemente letal, a consecuencia de la transmisión accidental d... CIE A810 Orphanet 576379 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de crisis glaucomatociclíticas #10726 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE H404 Orphanet 636950 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de cuerpos de Lafora de inicio precoz #8703 Es una epilepsia mioclónica progresiva genética y poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de disartria, mioclonías, ataxia, crisis y deterioro cognitivo. La en... CIE G403 Orphanet 324290 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Cushing #4372 La enfermedad de Cushing (CD) es la causa más común del síndrome de Cushing endógeno (SC; consulte este término) y es debida a la hipersecreción crónica hipofisaria de ACTH por un... CIE E240 Orphanet 96253 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Darier #200 Es un trastorno poco frecuente de la queratinización de origen genético que se caracteriza clásicamente por pápulas queratósicas, depresiones puntiformes acrales y lesiones similar... CIE Q828 OMIM 124200 Orphanet 218 Ministerio 803 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico