Enfermedad huérfana Enfermedad de Dent #1287 Es una rara enfermedad tubular renal ligada al cromosoma X caracterizada por una disfunción primaria del túbulo proximal con proteinuria de bajo peso molecular. Otras característic... CIE N258 OMIM 300009 300554 300555 308990 310468 Orphanet 1652 Ministerio 804 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Dent tipo 1 #4134 Es una enfermedad tubular renal, monogénica ligada al cromosoma X, caracterizada por manifestaciones de disfunción compleja del túbulo proximal con proteinuria de bajo peso molecul... CIE N258 Orphanet 93622 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Dent tipo 2 #4135 Es una enfermedad tubular renal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por manifestaciones de disfunción del túbulo proximal con proteinuria de bajo peso molecular (BP... CIE N258 Orphanet 93623 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de depósito de ácido siálico libre #746 Es un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal caracterizadas por un espectro de manifestaciones clínicas que incluyen trastornos neurológicos y del desarrollo, con una gr... CIE E778 Orphanet 834 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de depósito delta aislada #7192 Es una trombocitopenia constitucional aislada y poco frecuente, caracterizada por formación defectuosa y/o mal funcionamiento de gránulos densos de plaquetas, así como por melanoso... CIE D691 Orphanet 248340 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de deposito lisosomal no especificada #10939 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E752 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 806 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia #6188 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 169361 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Dowling-Degos #3203 Es una hiperpigmentación cutánea de origen genético y poco frecuente de inicio en la edad adulta, caracterizada por la aparición de pápulas hiperqueratósicas reticulares, maculares... CIE L818 Orphanet 79145 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Eales #2727 Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por tres fases: vasculitis, oclusión y neovascularización retiniana, que conduce a hemorragias vítreas recurrentes y pérd... CIE H350 Orphanet 40923 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Erdheim-Chester #2672 La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD), una forma de histoicitosis no-Langerhans, es una enfermedad multisistémica caracterizada por diferentes manifestaciones como afectación esqu... CIE D763 OMIM En revisión Orphanet 35687 Ministerio 809 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Fabry #300 Es una enfermedad lisosomal multisistémica poco frecuente de origen genético caracterizada por manifestaciones cutáneas específicas (angioqueratoma), neurológicas (dolor), renales... CIE E752 OMIM 301500 Orphanet 324 Ministerio 810 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Farber #309 Es una enfermedad del tejido subcutáneo caracterizada por un espectro de signos clínicos que varían desde la tríada clásica de dolor y deformación progresiva de las articulaciones,... CIE E752 Orphanet 333 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico