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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Esta entidad representa un subtipo poco frecuente de CMT1 caracterizado por una presentación clínica variable. La aparición precoz en los dos primeros años de vida asociada a retra...

CIE G600
Orphanet
90658
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No disponible
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29/05/2026

Es una forma de la CMT1 con un cuadro clínico variable que puede ir desde discapacidad grave de inicio en la infancia a discapacidad leve de aparición en la edad adulta. Está carac...

CIE G600
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101085
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29/05/2026

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1 (CMT2B1, también referida como CMT4C1) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal. (INSERM; ORPHANET)

CIE G600
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98856
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (CMT2B2, también referida como CMT4C3) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal que ha sido descrita en una gra...

CIE G600
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101101
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Es una neuropatía sensitivo-motora axonal, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la lactancia, de debilidad y atrofia motora distal lentamente progresiva (má...

CIE G600
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228374
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No disponible
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29/05/2026

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H (CMT2H, también referida como CMT4C2) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal asociada a afectación piramidal....

CIE G600
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101102
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No disponible
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29/05/2026

Es una forma axonal leve de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora, que se caracteriza por pérdida sensorial distal en las piernas y deb...

CIE G600
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228174
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No disponible
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29/05/2026

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 2P es un subtipo genético poco frecuente de la enfermedad de CMT axonal, genética y poco frecuente, caracterizada por la aparición e...

CIE G600
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300319
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29/05/2026

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 2R es un subtipo de la enfemedad de CMT axonal poco frecuente, caracterizada por hipotonía axial de inicio temprano, debilidad muscu...

CIE G600
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397968
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29/05/2026

Es un subtipo de neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal progresiva de los miembros superiores e inferiores, re...

CIE G600
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443073
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29/05/2026

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora autosómica recesiva poco frecuente que se caracteriza por la aparición en el adulto de debilidad y atrofia muscular distal lentamente prog...

CIE G600
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495274
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29/05/2026