Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, #8435 Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (INSERM; ORPHANET) CIE E740 Orphanet 308712 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la subunidad H de la lactato deshidroge #7991 Está enfermedad se describe en Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de lactato deshidrogenasa (INSERM; ORPHANET) CIE E740 Orphanet 284435 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la subunidad M de la lactato deshidroge #7990 Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento de glucógeno que se caracteriza por fatiga fácil, mialgia por esfuerzo, rigidez muscular dolorosa y calambres, con o sin mioglobi... CIE E740 Orphanet 284426 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de lactato deshidrogenasa #1782 Es una enfermedad genética poco frecuente por almacenamiento de glucógeno caracterizada por una deficiencia de la subunidad M o H de la lactato deshidrogenasa (LDH). Las caracterís... CIE E744 Orphanet 2364 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2 #2647 Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno lisosomal caracterizada por miocardiopatía grave y grados variables de debilidad muscular, frecuentemente asociada con déficit int... CIE E740 OMIM 300257 Orphanet 34587 Ministerio 805 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida #338 Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo lisosomal de glucógeno, particularmente en el músculo esquelético, cardíaco y respiratorio... CIE E740 OMIM 232300 Orphanet 365 Ministerio 967 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia #8426 La enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a la deficiencia de maltasa ácida, de inicio en la lactancia, es la forma más grave de la enfermedad por almacenamiento de gluc... CIE E740 Orphanet 308552 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío #9396 Es un tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida (DMAE), una miopatía metabólica degenerativa que afecta particularmente a los músculos resp... CIE E740 Orphanet 420429 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1c #3281 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa... CIE E740 Orphanet 79260 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1d #3282 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa... CIE E740 Orphanet 79261 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Alzheimer de inicio precoz autosómica dominante #886 Es una demencia progresiva con reducción de las funciones cognitivas. Presenta el mismo fenotipo que la enfermedad de Alzheimer (EA) esporádica pero tiene una edad de aparición pre... CIE G300 OMIM 104300 104310 602096 605055 605526 606187 606 Orphanet 1020 Ministerio 790 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Enfermedad de Behçet #108 Es una vasculitis multisistémica crónica y recurrente caracterizada por lesiones mucocutáneas, así como por manifestaciones articulares, vasculares, oculares y del sistema nervioso... CIE M352 OMIM 109650 Orphanet 117 Ministerio 791 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico