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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Cuadrícula Lista

Enfermedad huérfana

Enfermedad CLN8

#6982

Está enfermedad se describe en Ceroidolipofuscinosis neuronal (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
228354
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Enfermedad CLN9

#6983

Está enfermedad se describe en Ceroidolipofuscinosis neuronal juvenil (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
228357
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6571

Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno del adulto que se caracteriza por la disfunción progresiva de la motoneurona superior e inferior, vejiga neurógena progresiva y di...

CIE E740
Orphanet
206583
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4789

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98650
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4067

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
93461
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#123

Es una neumoconiosis caracterizada por inflamación granulomatosa que se produce en individuos que desarrollan sensibilización al berilio (BeS; por sus siglas en inglés), una respue...

CIE J632
Orphanet
133
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026