Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno epiléptico poco frecuente caracterizado por distonía intermitente y/o movimientos coreoatetósicos que ocurren durante el sueño. Los acúmulos de crisis motoras nocturnas son a menudo estereotipados y breves. (INSERM; ORPHANET...

Es un síndrome epiléptico de la infancia poco frecuente caracterizado por la aparición de múltiples tipos de crisis epilépticas que incluyen crisis mioclónicas-astáticas (MA), tónico-clónicas generalizadas y de ausencia, generalmente en niñ...

La epilepsia mioclónica benigna adulta familiar (BAFME) es un síndrome epiléptico hereditario caracterizado por temblores corticales de las manos, tirones mioclónicos y ocasionalmente convulsiones generalizados o focales con un curso de la...

Es un síndrome epiléptico del lactante poco frecuente caracterizado por crisis mioclónicas de inicio en la lactancia en pacientes con un desarrollo y un estado neurológico normales. Las sacudidas pueden variar en gravedad, pudiendo presenta...

La epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas, es un síndrome de epilepsia poco frecuente caracterizado por estatus mioclónico recurrente y de larga duración en lactantes y en niños pequeños con una encefalopatía no progresiva as...

Es un síndrome epiléptico del lactante, genético y poco frecuente, caracterizado por crisis mioclónicas focales de inicio neonatal o en el lactante que se presentan en varios miembros de una misma familia, asociada en algunos casos a leve d...

La epilepsia mioclónica juvenil es el síndrome de epilepsia generalizada idiopática hereditaria más común y se caracteriza por sacudidas mioclónicas de las extremidades superiores al despertar, crisis generalizadas tónico-clónicas que se ma...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La epilepsia mioclónica progresiva con distonía es un síndrome genético poco frecuente de epilepsia, caracterizado por un inicio neonatal o en la infancia temprana de crisis mioclónicas severas, progresivas, particularmente frecuentes y pro...

Es un trastorno de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) poco frecuente caracterizado por mioclonías sensibles a la acción y a los estímulos, y crisis tónico-clónicas con ataxia, pero con tan solo una leve afectación cognitiva con el tiempo...

Es un trastorno por lipofuscinosis neuronal ceroidea poco frecuente de origen genético caracterizado por crisis mioclónicas progresivas de inicio en la lactancia o en la infancia temprana (ocasionalmente pueden estar acompañadas de crisis t...

Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por ataxia progresiva de inicio temprano asociada a crisis mioclónicas y tónico-clónicas generalizadas (que a menudo están relacionadas con el sueño) y discapacidad intel...

Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por ataxia progresiva de inicio temprano asociada a crisis mioclónicas (y frecuentemente a otros tipos de crisis, tales como tónico-clónicas generalizadas, de ausen...

Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por mioclonía progresiva de inicio en la infancia o en la adolescencia (que llega a ser muy grave, ocasionando considerables impedimentos motores) asociado a crisis...