Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo poco frecuente de malformaciones coronarias congénitas, que incluye anomalías de número de ostio coronarios, así como malposición, estenosis o atresia de un ostium coronario. Los pacientes pueden permanecer asintomáticos o prese...

Es una malformación congénita y genética poco frecuente caracterizada por una unión bilateral anómala de los tendones extensores de los cuatro dedos cubitales. La unión ocurre en la parte medial y lateral de las falanges medias, provocando...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La anomalía de Neuhauser, es una anomalía morfológica cardiovascular poco frecuente por defectos del desarrollo de la aorta embrionaria que resultan en un arco aórtico derecho y ligamento arterioso izquierdo caracterizados por síntomas de c...

La anomalía de Peters (AP) es un trastorno de opacidad corneal congénito caracterizado por un leucoma corneal central que obstruye la pupila y provoca pérdida visual, así como por la ausencia del estroma corneal posterior y la membrana de D...

La anomalía de Rieger es un defecto ocular congénito causado por una disgenesia del segmento anterior y se caracteriza por una deformidad grave de la cámara anterior con líneas prominentes y una marcada atrofia del estroma del iris, con for...

Es una malformación torácica poco frecuente caracterizada por una escápula infradesarrollada y anormalmente elevada debido a un fallo en el descenso a la posición normal durante el desarrollo embrionario. En la mayoría de los casos el defec...

ES una anomalía caracterizada por una ausencia casi completa del miocardio en el ventrículo derecho que da como resultado un ventrículo derecho no funcional de paredes delgadas que se manifiesta con arritmias cardíacas e insuficiencia ventr...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo poco frecuente de malformaciones mitrales congénitas caracterizado por anomalías de los cordones tendinosos y de los músculos papilares. Comprende la arcada mitral o válvula en hamaca (debido al engrosamiento y acortamiento extr...

Es un grupo de malformaciones tricuspídeas congénitas poco frecuentes caracterizado por anomalías de los cordones tendinosos y de los músculos papilares, incluyendo cordones tendinosos aberrantes, straddling de las válvulas (unión anómala d...