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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Fibrocondroma cervicofacial

#5813

Es un condroma extra-esquelético poco frecuente localizado en la región de la cabeza y del cuello. Por lo general está caracterizado histológicamente por lóbulos de cartílago hiali...

CIE Q188
Orphanet
141067
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#313

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario del tejido conectivo, gravemente incapacitante, caracterizado por malformaciones congénitas en los dedos g...

CIE M611 OMIM 135100
Orphanet
337
Ministerio
923
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fibroelastosis endocárdica

#1521

La fibroelastosis endomiocárdica es una causa de insuficiencia cardiaca inexplicada durante la infancia. Es el resultado de un engrosamiento difuso del endocardio que deriva en mio...

CIE I424
Orphanet
2022
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una neumonía intersticial idiopática poco frecuente caracterizada por fibroelastosis subpleural y parenquimatosa importante con fibrosis pleural, que afecta predominantemente a...

CIE J841
Orphanet
494428
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (INSERM; ORPHANET)

CIE D239 OMIM En revisión
Orphanet
338
Ministerio
924
Actualización
29/05/2026
#6517

Es una fibromatosis superficial poco frecuente caracterizada por un tumor fibroso benigno compuesto por fibroblastos diferenciados, localmente invasivo, de crecimiento lento y subc...

CIE M728
Orphanet
199260
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fibroma condromixoide

#9338

Es un tumor óseo poco frecuente caracterizado por una lesión benigna compuesta por lóbulos de células fusiformes o estrelladas con una abundante matriz mixoide o condroide. El tumo...

CIE D169
Orphanet
404507
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fibroma osificante familiar

#9490

Es una enfermedad ósea de base genética poco frecuente caracterizada por lesiones maxilares fibrocemento-óseas benignas, indoloras y multifocales, que se expanden progresivamente,...

CIE D164
Orphanet
435329
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fibroma ovárico

#8547

Es un tumor ovárico benigno poco frecuente de origen en el cordón sexual/ estroma caracterizado por una masa abdominal que puede presentarse con dolor abdominal, distensión o menor...

CIE D27
Orphanet
314473
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#10313

Es un trastorno tumoral cutáneo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por múltiples pápulas benignas, asintomáticas, blancas o de color carne, de inicio en la infanci...

CIE D239
Orphanet
538756
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fibromatosis digital infantil

#6518

Es una fibromatosis superficial, benigna y poco frecuente, caracterizada por el desarrollo de unos nódulos, múltiples o aislados, indurados, de coloración carne o rosada, generalme...

CIE M728
Orphanet
199267
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1523

La fibromatosis gingival hereditaria (HGF) es una hiperplasia fibrosa no inflamatoria, de progresión lenta, poco frecuente y benigna, de las encías maxilares y mandibulares que gen...

CIE K061
Orphanet
2024
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026