Enfermedad huérfana Fenilcetonuria #636 Es un error congénito poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por un aumento de fenilalanina en sangre y niveles bajos o ausencia de la enzima fenilalanina... CIE E700 OMIM 261600 Orphanet 716 Ministerio 920 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fenilcetonuria clásica #3275 Es una forma grave de fenilcetonuria (PKU) debida a la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, que se caracteriza en los pac... CIE E700 Orphanet 79254 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fenilcetonuria leve #3274 Es una forma de leve a moderada de fenilcetouria (PKU), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por concentraciones de fenilalanina en sangre de 600 a... CIE E701 Orphanet 79253 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fenilcetonuria materna #1671 Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la fenilalanina (Phe), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por microcefalia, retraso del crecimien... CIE E701 OMIM 261600 Orphanet 2209 Ministerio 997 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fenómeno de Marcus-Gunn invertido #5010 El fenómeno de Marcus-Gunn invertido es una sincinesia congénita poco frecuente en la que la apertura de la mandíbula mediante el músculo pterigoideo (al comer o bostezar) provoca... CIE Q078 Orphanet 98951 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor #7851 El feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor son tumores productores de catecolaminas, aislados, no-familiares, que se desarrollan a partir de células neuroendocrinas cromaf... CIE D350 Orphanet 276621 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Feocromocitoma-paraganglioma #10460 Es un tumor neuroendocrino poco frecuente que surge de las células cromafines de la médula suprarrenal (feocromocitoma) o de los ganglios simpáticos y parasimpáticos (paraganglioma... Orphanet 573163 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Feocromocitoma-paraganglioma hereditario #2584 Es un feocromocitoma/paraganglioma hereditario poco frecuente que surge de las células cromafines neuroendocrinas de la médula suprarrenal (feocromocitoma) o de cualquier paragangl... CIE C741 Orphanet 29072 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fibrilación auricular familiar #310 La fibrilación auricular familiar es una enfermedad cardíaca poco frecuente y genéticamente heterogénea caracterizada por la activación errática de las aurículas con una respuesta... CIE I489 Orphanet 334 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fibrilación ventricular idiopática tipo no Brugada #6944 Es una enfermedad del ritmo cardíaco, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por fibrilación ventricular en ausencia de cualquier otra cardiopatía estructural o funcion... CIE I490 Orphanet 228140 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fibroadenoma gigante de mama #6361 El adenofibroma gigante de mama es un tumor fibroepitelial benigno poco frecuente que suele manifestarse como una masa unilateral >5 cm, indolora, firme, móvil y de crecimiento len... CIE D24 Orphanet 180267 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Fibrocondrogenesis #1520 La fibrocondrogénesis es una condrodisplasia rizomélica noenatal letal poco frecuente. Hasta la fecha, se han descrito once casos. La cara es distintiva y se caracteriza por ojos p... CIE Q777 OMIM 228520 614524 Orphanet 2021 Ministerio 922 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico