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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Extrofia vesical

#4151

Es una malformación genitourinaria congénita perteneciente al espectro del complejo extrofia-epispadias (CEE) caracterizada por una placa vesical evaginada, epispadias y un defecto...

CIE Q641
Orphanet
93930
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Facomatosis cesioflammea

#3427

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE Q858
Orphanet
79483
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2145

Es un nevo epidérmico poco frecuente caracterizado por la asociación de nevos lentiginosos moteados con nevos sebáceos, epidérmicos y anomalías extracutáneas. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q858
Orphanet
2874
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Facomatosis pigmentovascular

#2146

Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por la co-ocurrencia de un nevo vascular extenso (típicamente nevus flammeus) y un nevo pigmentario, potencialmente asociados...

CIE Q858
Orphanet
2875
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Facomatosis spilorosea

#3429

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE Q858
Orphanet
79485
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fallo autonómico puro

#405

El fallo autonómico puro (FAP) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a la rama simpática del sistema nervioso central autónomo y que se manifiesta con hipotensión ortostát...

CIE G908 OMIM En revisión
Orphanet
441
Ministerio
917
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
485382
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fascitis eosinofílica

#2343

Es una miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente que se caracteriza por la inflamación y engrosamiento de la fascia, normalmente asociado con eosinofilia periférica. Se prese...

CIE M354 OMIM 226350
Orphanet
3165
Ministerio
918
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Fascitis nodular

#9880

Es un tumor de partes blandas poco frecuente caracterizado por una masa única (o solitaria) fibrosa , que se desarrolla habitualmente en el tejido subcutáneo, compuesto por células...

CIE M798
Orphanet
477742
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026