Enfermedad huérfana Estrabismo raro con síndrome de restricción #4811 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98681 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estreptobacilosis por mordedura de rata #5284 La estreptobacilosis por mordedura de rata (RBF) es una zoonosis sistémica causada por la bacteria aerobia Gram-negativa Streptobacillus moniliformis y que se transmite a los human... CIE A251 Orphanet 99905 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estrongiloidiasis #68 Es una parasitosis causada por el nematodo intestinal Strongyloides stercoralis (gusano redondo). (INSERM; ORPHANET) CIE B780 Orphanet 76 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Estupor recurrente idiopático #7816 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por episodios impredecibles de alteración de conciencia transitoria y espontánea que duran de horas a días, y con una fre... CIE G938 Orphanet 276174 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Euriblefaron #5155 Es una anomalía congénita del párpado muy poco frecuente de etiología desconocida. Se caracteriza por un alargamiento horizontal bilateral de la fisura palpebral con un acortamient... CIE Q101 Orphanet 99172 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Excavación congénita del disco óptico #10166 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519333 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Excavación congénita del disco óptico de origen genético #10225 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 522514 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Exceso aparente de mineralocorticoides #296 Es una forma poco frecuente de pseudohiperaldosteronismo, que se inicia habitualmente en la primera infancia, caracterizada generalmente con un cuadro clínico de hipertensión arter... CIE E268 Orphanet 320 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Exceso de volumen o número de mamas #6340 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 180170 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Exencefalia aislada #10378 Está enfermedad se describe en Anencefalia/exencefalia aislada (INSERM; ORPHANET) CIE Q000 Orphanet 563612 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Exposición neonatal al yodo #7106 La exposición neonatal al yodo es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por la aparición de hipotiroidismo transitorio, generalmente en recién nacidos prematuros, d... CIE P722 Orphanet 238688 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Extrofia cloacal #4150 Es una importante anomalía congénita, que representa el extremo más grave del espectro del complejo extrofia-epispadias (CEE), caracterizada por onfalocele, extrofia, ano imperfora... CIE Q641 OMIM 258040 Orphanet 93929 Ministerio 2215 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico